«Fez-se luz» sobre a síndrome Nicolais-Baraitser

No espaço de um ano, o geneticista Sérgio Sousa foi distinguido internacionalmente duas vezes pela investigação que tem vindo a realizar sobre a rara síndrome Nicolais-Baraitser. São agora conhecidos 40 casos em todo o mundo, mas antes do estudo deste português tinham sido diagnosticados apenas quatro.

(...) A investigar a doença em Londres, onde em 2009 iniciou um projecto de doutoramento no Institute of Child Health (University College London), o médico do hospital pediátrico de Coimbra conseguiu identificar as suas características, um trabalho nunca antes realizado.

“É uma síndrome malformativa que se manifesta desde a nascença. Revela-se com disformismos faciais e físicos, atrasos mentais, graves dificuldades na fala, microcefalia, enrugamento progressivo da pele e convulsões”, explicou o geneticista de 32 anos, acrescentando que “é provável que os seus portadores tenham uma esperança média de vida reduzida” devido aos múltiplos problemas de que sofrem.

Em Portugal não há casos diagnosticados, mas há“suspeitas”, esclareceu o médico, que ainda não realizou testes que possam confirmar as suas dúvidas. Além disso, uma vez que é uma doença rara e pouco conhecida, o diagnóstico “torna-se mais difícil”, podendo haver muitos mais casos do que os que foram revelados.

Artigo elucidou muitos especialistas

A descrição e caracterização clínica é um passo fundamental para que novos casos sejam descobertos. “Antes do meu artigo, as pessoas não estavam muito alerta”, algo que começa a acontecer com os resultados agora divulgados. Os próprios pais de crianças que têm essa síndrome começam a ser capazes de fazer o diagnóstico e médicos de várias partes do mundo têm contactado Sérgio Sousa no sentido de lhe pedir esclarecimentos sobre o assunto.

O geneticista está agora a trabalhar no sentido de desvendar as causas da síndrome e, embora haja fortes suspeitas de que sejam genéticas, ainda não foi possível sabê-lo com certezas.

Sem baixar os braços, Sérgio Sousa tem a esperança de, dentro de seis meses, resolver este mistério. Neste momento, tem a colaboração de centros da Holanda e da Bélgica que, através de meios mais avançados de sequenciação do genoma, estão a ajudá-lo a descobrir o que está na origem desta síndrome e também a detectar casos mais leves. Além disso, caso esta descoberta seja bem-sucedida, poderá ser viável, daqui a uns anos, obter uma forma de travar a doença.

Começar do zero

Até há três anos, o investigador sabia muito pouco sobre o assunto pelo qual foi agora premiado. Tudo começou num estágio que estava a realizar em Londres, no Great Ormond Street Hospital for Children, o maior hospital pediátrico da Europa.

“Vimos [Sérgio Sousa e Raoul Hennekam, um dos mais conceituados dismorfologistas do mundo] um doente que levantou suspeitas de ter a doença e interessei-me pelo assunto. Ao pesquisar, descobri que havia muito pouca informação e decidi debruçar-me sobre isso”, explicou.

Na investigação foram envolvidos doentes de 15 nacionalidades. “Fui a casa da primeira pessoa a quem a doença foi diagnosticada, contactei médicos e hospitais, sobretudo no Reino Unido, Holanda e França” na expectativa de “descobrir” pessoas que tivessem características correspondentes à síndrome Nicolais-Baraitser.

Foi assim que se iniciou este trabalho, arrancado em 2007, para identificar de que forma a doença se manifesta nas crianças, com o intuito de haver um melhor diagnóstico.. Actualmente, Sérgio Sousa está em Londres a investigar também outros síndromes cuja causa ainda não é conhecida e que são ainda mais raros.

Impacto nas famílias

O estudo do português tem tido muito impacto sobretudo na vida dos doentes e dos seus familiares. Estes têm-se unido e criado fortes relações. Já foi realizado um encontro mundial, no Reino Unido, com os pais de portadores desta doença, “que se sentem reconfortados por alguém dar atenção a este problema e se dedique a estudá-lo”, contou o investigador. Além disso, já foi criada uma associação de pais de portadores da síndrome Nicolais-Baraitser, um grupo na rede social Facebook e na Wikipédia.

In: Ciência Hoje

Estratégia Nacional para a Deficiência 2011-2013 (ENDEF)

A Ministra do Trabalho e da Solidariedade Social, Maria Helena André, e a Secretária de Estado Adjunta e da Reabilitação, Idália Moniz, lançam, hoje, Dia Internacional das Pessoas com Deficiência, a nova Estratégia Nacional para a Deficiência 2011-2013 (ENDEF), que visa consolidar uma política integrada para a deficiência e incapacidade em Portugal.

A ENDEF decorre do Plano de Acção para a Integração das Pessoas com Deficiências ou Incapacidade (PAIPDI) 2006-2009, bem como das Grandes Opções do Plano para 2010-2013, e procura apresentar um conjunto de medidas plurianuais.

A Estratégia Nacional para a Deficiência 2011-2013, aprovada ontem, dia 2 de Dezembro, em Conselho de Ministros, define um conjunto de medidas plurianuais distribuídas por cinco eixos estratégicos:

• Eixo n.º 1, «Deficiência e Multidiscriminação»;
• Eixo n.º 2, «Justiça e Exercício de Direitos»;
• Eixo n.º 3, «Autonomia e Qualidade de vida»;
• Eixo n.º 4, «Acessibilidades e Design para todos»; e
• Eixo n.º 5, «Modernização Administrativa e Sistemas de Informação».

A cerimónia de apresentação terá lugar no Museu do Azulejo, pelas 17h. 

 Estratégia Nacional para a Deficiência 2011-2013 (390 kB)

 Estratégia Nacional para a Deficiência 2011-2013 (33 kB)

In: INR

Escolas já não podem contratar psicólogos

Através do Despacho n.º 17212-A/2010, de 12 de Novembro, procedeu à delegação de competências nos directores de escolas para realizarem o procedimento concursal com vista ao recrutamento de psicólogos. 

No entanto, o período de vigência do Despacho foi de pouca dura, não chegando a um mês. Com a publicação do Despacho n.º 18066/2010, de 3 de Dezembro, vê-se revogado o normativo anterior, justificando-se com a aplicação do Decreto-Lei n.º 35/2007, de 15 de Fevereiro, aos procedimentos concursais destinados ao recrutamento de psicólogos no âmbito do desenvolvimento de projectos de combate ao insucesso.

Transição ao 2º ciclo com 8 anos

O despacho n.º 18061/2010, publicado hoje, vem permitir que, para os alunos que tendo beneficiado do regime de antecipação da matrícula no 1.º ano de escolaridade e revelando capacidades verdadeiramente excepcionais face ao expectável para o seu nível etário, consigam, por isso, progredir mais rapidamente e completar o 1.º ciclo em três anos, e, ainda que excepcionalmente, a sua transição ao 2.º ciclo do ensino básico.

Deficientes contam com um apoio de 254 milhões

São 254 milhões de euros de financiamento público já atribuídos a projectos de apoio aos deficientes, seja para integração no mercado de trabalho, acessibilidades ou equipamentos. E há 16 mil pessoas envolvidas em acções de orientação e formação profissional.

Na área da deficiência e reabilitação, já foram aprovados 254 milhões de euros à luz do financiamento comunitário, disse Rui Fiolhais, gestor do Programa Operacional Potencial Humano (POPH), que faz um balanço positivo a propósito do Dia Internacional das Pessoas com Deficiência, que hoje, sexta-feira, se assinala.

O apoio a pessoas portadoras de deficiência ou incapacidade é uma das vertentes do POPH. Este representa 37% das ajudas do Quadro de Referência Estratégico Nacional (QREN), cuja vigência vai até 2013, e "tem uma taxa de execução de 30%".

Em Portugal, são 572 milhões de euros para "Cidadania, Inclusão e Desenvolvimento Social". Na área da deficiência, os apoios começaram a ter efeito prático no início de 2008. Uma primeira linha consiste na qualificação profissional, com 130 milhões de euros já aprovados e 16213 formandos.

Outra vertente é a da inserção no mercado de trabalho. Neste caso, são 28 milhões de euros e 2853 pessoas a apoiar. Para formação de 7352 técnicos e profissionais de reabilitação, já foram atribuídos 2,2 milhões de euros.

No programa Arquimedes, que visa qualificar as entidades que trabalham com deficientes, são 4,1 milhões para 127 projectos. E o programa Rampa, para as acessibilidades, tem 21 milhões de euros e 126 projectos aprovados.

Em termos de obra, como lares, residências autónomas, apoio domiciliário e centros de actividades, são 69 milhões para 98 projectos. Prevê a criação de quase quatro mil vagas.

Em Portugal, não há estatística actual sobre a população deficiente. O Secretariado Nacional para a Reabilitação e Integração das Pessoas com Deficiência fala em 900 mil pessoas, baseado num inquérito de 1995. Mas os últimos censos, de 2001, só indicam 636 mil. O próximo censo está previsto para 2011.

JN online

Olhares eram de pena, agora são de admiração

Nasceu sem mãos e sem pernas, mas não deixou de fazer o que lhe apeteceu. Isso inclui andar de moto-quatro, fazer bodyboard ou saltar de pára-quedas. Aos 29 anos, o actor Paulo Azevedo assume viver "sempre no limite". Usa próteses nas pernas desde os quatro anos (tem pavor de cadeiras de rodas), mas recusou pôr nos braços, "porque não sentia as coisas". Considera-se "uma pessoa normal".

"Gosto muito de mim. Quando sonho comigo, sou sempre assim", diz. Por vezes, quando querem pedir-lhe autógrafos, perguntam a quem o acompanha: "Ele consegue escrever?". Consegue.

Espantava quem o via tirar notas, na Universidade de Coimbra, onde frequentou o curso de Jornalismo, que não chegou a concluir. "Não acabei Jornalismo, fui embora. Andei um ano sem arriscar, com medo de ouvir os "nãos"", lembra.

Paulo Azevedo, que começara a fazer teatro amador logo em menino, acabou por ir para Lisboa, estudar para ser actor, sonho antigo, que realizou. Fez parte do elenco da novela da SIC "Podia Acabar o Mundo", mas a grande mudança deu-se antes, com a transmissão, no mesmo canal, em 2008, da reportagem "Uma Vida Normal", de Sofia Arêde, com imagem de Jorge Pelicano, retratando o seu quotidiano.

É ele quem garante: "Antes da reportagem, quando eu ia para a praia, as pessoas olhavam para mim com pena e, de um dia para o outro, começaram a olhar para mim com admiração". O livro com o mesmo nome da reportagem vai na quarta edição.

Hoje, Paulo Azevedo sente-se acarinhado na rua. Ao ponto de um homem ter desistido de o assaltar, à porta de casa, em Lisboa, quando o reconheceu: "Deixou cair a faca e foi-se embora, constrangido". Só que nem sempre foi assim. Não esquece os comentários feitos "em voz alta, como se não ouvisse". Assegura: "Se algum dia tivesse que agradecer por algum prémio que ganhasse, agradecia, especialmente, às pessoas que me diziam, na praia: "Coitadinho, mais valia não ter vindo ao mundo". Fiz das fraquezas forças".

Tem uma meta: ser visto como "um actor perfeitamente normal". E "continuar a mostrar que as pessoas ditas diferentes são tão capazes como as ditas normais". Paulo Azevedo, a trabalhar, actualmente, numa longa-metragem, diz que, embora esteja a melhorar, "Portugal ainda é muito preconceituoso". Ouviu muitos "nãos", até chegar aqui. Mas valeu a pena: "Sabes o que é acordares de manhã e ires fazer uma coisa de que gostas?".

JN online

Discriminação é "mais positiva do que negativa"

A noção que Bento Amaral tinha do tempo mudou. Arranjar-se antes de sair de casa, fazer uma simples assinatura ou pegar num copo passou a ser mais demorado, conta este enólogo de 41 anos que, há 16, ficou tetraplégico após ter batido com a cabeça num banco de areia enquanto apanhava boleia de uma onda.

Apesar de estar numa cadeira de rodas e limitado no movimento dos braços, este enólogo é campeão mundial de vela adaptada.

Hoje, é o responsável pela Câmara de Provadores no Instituto dos Vinhos do Douro e do Porto (IVDP). Ou seja, a fiscalização de todos os vinhos passa por ele. Além disso, é professor na Escola Superior de Biotecnologia do Porto da Universidade Católica, precisamente em provas de vinho.

O acidente não impediu o engenheiro alimentar Bento Amaral de terminar o curso, apenas atrasou os estudos um ano. E esteve em Bordéus, em Erasmus. Ao jornal, lembra a "dificuldade em arranjar emprego". Fazia trabalhos para a Universidade. E, três anos depois, apresentou, com sucesso, uma candidatura junto de uma empresa de telemanutenção que trabalhava com pessoas deficientes.

Entretanto, há 11 anos, outras oportunidades surgiram, ocupou a vaga aberta no IVDP e começou a dar aulas ao fim-de-semana.

"Sinto mais discriminação positiva do que negativa", garantiu. E é alvo de "mais simpatia" do que se não estivesse numa cadeira de rodas, diz Bento Amaral.

"Hoje em dia, sinto-me totalmente integrado", garantiu o chefe de serviço de prova. "Deixamos de reparar que as pessoas olham para nós", disse ainda. No geral, "estão hoje mais sensibilizadas".

O acidente também não o impediu de encontrar o amor da sua vida. É casado há três anos. E pediu a mulher em casamento a bordo de um helicóptero.

Pelo contrário, a vela "está parada", conta Bento Amaral, com tristeza no olhar e explicando ser impossível conciliar esta e as outras vertentes da sua vida.

Até ao fim de semana anterior ao acidente, praticou vela. Retomou em 2001, graças a um casal de australianos que tinha um barco adaptado. Em 2004, ficou em segundo num campeonato mundial, na Austrália. Em 2005, ganhou o mesmo campeonato em Itália. A partir daí, entrou nos Paraolímpicos e, com Luísa Silvano, qualificou Portugal pela primeira vez na modalidade. Além disso, bateu um recorde mundial de velocidade de esqui adaptado.

Olhando para trás, garante que apenas conseguiu resistir graças ao apoio da família e dos amigos.

JN online

Deficientes vão ter linha de crédito para adaptar casas

Governo apresenta programa com 133 medidas para melhorar condições de vida de pessoas com deficiência. Associação diz que falta fazer muito para melhorar acessibilidades

As pessoas com deficiência vão poder fazer obras nas áreas comuns dos prédios onde vivem, sem que seja necessária a autorização de todos os condóminos. Esta é uma das 133 medidas da Estratégia Nacional para a Deficiência (ENDEF), ontem aprovada em Conselho de Ministros. Este documento contempla ainda uma linha de crédito para o financiamento de obras em habitação própria de pessoas com deficiência.

A estratégia, que estará em vigor entre 2011 e 2013, é apresentada hoje, Dia Internacional das Pessoas com Deficiência, pela secretária de Estado da Reabilitação. Entre as 133 medidas definidas, num documento que Idália Moniz garante não estar fechado, destaca-se a "revisão do regime jurídico da propriedade horizontal, para que seja possível alterar as áreas comuns e facilitar o acesso à habitação". "As pessoas vão poder fazer as obras sem precisar da autorização de todos os condóminos".

Outra medida passa pela adaptação da própria casa à deficiência, sobretudo quando é adquirida ao longo da vida. "Será criada uma linha de crédito, ainda não quantificada, para que as pessoas com deficiência façam obras em habitação própria", frisa a secretária de Estado. Que destaca ainda a regulamentação que será feita ao nível do regime de contrato de trabalho, para promover a integração no emprego.

Pela novas regras, os deficientes vão também ser dispensados de provar pessoalmente nas Finanças a sua condição. Em 2011, esta informação irá ser transmitida electronicamente entre os serviços .

Para o presidente da Associação Portuguesa de Deficientes (APD), "todas as medidas que visem melhorar as condições de vida das pessoas com deficiência são sempre apoiadas pela associação". Humberto Santos garante que a APD não tem qualquer problema com as alterações legislativas, mas recorda que "o problema está na fiscalização das entidades que não cumprem a lei". E lembra que, quanto às acessibilidades a edifícios públicos, por exemplo, muito está por fazer. "Em 1997, a legislação definiu um prazo de sete anos para os edifícios se adaptarem. Mas, em 2006, o Estado, que era um dos maiores incumpridores, deu mais dez anos para fazer as obras", afirma o presidente da APD.

Reconhecendo que há falhas - razão pela qual a ENDEF define a promoção das acessibilidades às unidades de saúde -, a secretária de Estado frisa que muito trabalho já foi realizado. "Temos um longo caminho a percorrer, mas não temos de nos envergonhar do que já foi feito", sublinha Idália Moniz.

A nova estratégia vai dar continuidade ao plano até agora aplicado. "Os principais problemas que ainda persistem dizem respeito à habitação, à empregabilidade e às acessibilidades, em todos os seus níveis", defende a responsável. Mais importante, e difícil de mudar, é o preconceito que ainda há em Portugal. "Da sociedade e da própria pessoa com deficiência, que tem vergonha de se expor, porque a sociedade pode ser muito cruel", salienta Idália Moniz.

DN online

Questões de terminologia em educação especial

Frequentemente, somos confrontados com a terminologia “educação especial” e “ensino especial” como se tratando de um mesmo conceito. Este uso encontra-se em textos, discursos e intervenções, quer por responsáveis das diversas estruturas do Ministério da Educação, quer por professores, quer por sindicalistas, quer nos meios de comunicação.

Educação especial refere-se a uma modalidade especial da educação escolar (cf. Lei de Bases do Sistema Educativo, art.º 19º e 20º) e tem por objectivos a inclusão educativa e social, o acesso e o sucesso educativo, a autonomia, a estabilidade emocional, bem como a promoção da igualdade de oportunidades, a preparação para o prosseguimento de estudos ou para uma adequada preparação para a vida profissional e para uma transição da escola para o emprego das crianças e dos jovens com necessidades educativas especiais, ou seja, trata-se de um ramo educacional que visa a criação de condições para a adequação do processo educativo às necessidades educativas especiais dos alunos com limitações significativas ao nível da actividade e da participação num ou vários domínios de vida, decorrentes de alterações funcionais e estruturais, de carácter permanente, resultando em dificuldades continuadas ao nível da comunicação, da aprendizagem, da mobilidade, da autonomia, do relacionamento interpessoal e da participação social (cf. art.º 1º, Decreto-Lei n.º 3/2008, de 7 de Janeiro). A educação especial consiste, assim, numa modalidade da educação escolar.

Ensino especial consistia numa medida educativa, prevista no revogado Decreto-Lei n.º 319/91, de 23 de Agosto, mais concretamente no artigo 2º. Segundo este normativo, através do artigo 11º, ensino especial é o conjunto de procedimentos pedagógicos que permitam o reforço da autonomia individual do aluno com necessidades educativas especiais devidas a deficiências físicas e mentais e o desenvolvimento pleno do seu projecto educativo próprio, podendo seguir os seguintes tipos de currículos. Esta medida podia consubstanciar-se em currículo escolar próprio ou currículo alternativo. O ensino especial referia-se a uma medida educativa. Presentemente, pode ser empregue referindo-se à intervenção feita nas escolas de ensino especial.

As escolas de ensino especial, na nossa perspectiva, passaram a ser designadas por esta terminologia, provavelmente pelo facto de atenderem e apoiarem quase exclusivamente alunos que beneficiavam da medida de ensino especial.

Esta questão terminológica poderá, aparentemente, parecer irrelevante. No entanto, parece-nos que, sobretudo os profissionais de educação, devem ter algum rigor na sua utilização, pois cada designação pressupõe um conceito diferente.

Fenprof acusa escolas de resistirem a alunos deficientes

Na "esmagadora maioria" das unidades especializadas de Educação Especial os alunos já não frequentam aulas ou actividades do ensino regular - a denúncia foi feita pela Fenprof, que garante existir "um clima de resitência" de pais e professores a travar a integração.

De acordo com a lei, um aluno portador de deficiência, numa unidade especializada, "deveria frequentar as turmas do ensino regular em determinados momentos ou actividades", mas não é isso que acontece, garante a Federação Nacional de Professores.

O coordenador da Educação Especial da Fenprof, Manuel Rodrigues, assegurou, ontem, terça-feira, em conferência de Imprensa, que "uma maioria imensa das unidades já não consegue levar os alunos" a essas actividades por existir nas escolas "um movimento de resistência".

"De inclusão já quase só temos o nome", insistiu, explicando que a "perturbação" causada pela presença desses alunos gera resistência nos pais e até docentes. Nas escolas, garante, faltam "milhares" de docentes, auxiliares e técnicos.

Ana Almeida, da Confederação Nacional dos Organismos de Deficientes (CNOD), e mãe de um aluno com paralisia cerebral defendeu acções de sensibilização nas escolas.

Do Estado recebe pouco mais de 200 euros de um subsídio para Educação Especial que deve cobrir todos os tratamentos (como fisioterapia, terapia ocupacional ou da fala) - o valor impõe aos pais escolherem entre um dos tratamentos.O subsídio, garantiu, não é acumulável com o de assistência à terceira pessoa (84 euros mensais) e o de transportes não é revisto desde 1980 - para viaturas dos pais, "só é atribuído para deslocações superiores a 20 quilómetros, dois cêntimos por quilómetro".

JN online