Com apenas dois anos superou obstáculos, aprendeu a andar e está a inspirar o mundo

Às 20 semanas de gestação, um ultrassom revelou que Roman Dinkel tinha espinha bífida, um defeito na coluna que se desenvolve na fase embrionária e que pode levar à incapacidade motora.“Só esperávamos ouvir as coisas normais: o tamanho da cabeça, o tamanho dos pés, todas as coisas engraçadas. Mas disseram que ele tinha um fluído extra no cérebro e na espinha”, contou Whitney Dinkel, mãe de Roman.

O menino, agora com dois anos, tem um par de irmãos e mora em Overland Park, Kansas, com a família. Os pais de Roman sempre lutaram por ele e, enquanto ainda estava no útero, foi sujeito a uma cirurgia com o intuito de aumentar a probabilidade de poder andar.

Foi através da fisioterapia e da quiropraxia que a criança começou a andar, com a ajuda de um andarilho. Recentemente, Roman começou a usar muletas e já consegue caminhar de uma forma mais autónoma.

Dias depois de começar a praticar com os novos apoios, Roman estava tão entusiasmado que mostrou a Maggie, a cadela da família, o seu progresso. Whitney gravou o momento e mostrou-o na página de Facebook “Defying Odds: Roman’s Journey”, que criou para partilhar vídeos da evolução do filho. Em poucas horas tornou-se um sucesso de visualizações e partilhas. “Deu esperança a muitas outras pessoas”, assegura a mãe de Roman.

A família afirma que todos os comentários são uma forma de ajudar a melhorar o modo como Roman vê a vida e de sentir que não está sozinho nesta jornada.

Fonte: Notícias Magazine

Doentes com atrofia muscular com acesso a remédio inovador

Os cerca de 150 doentes que se estima existirem em Portugal com atrofia muscular espinhal 5q - afeta o sistema nervoso central, levando a fraqueza muscular, dificuldades respiratórias e até à morte no caso dos bebés - vão poder ter acesso no Serviço Nacional de Saúde a um medicamento inovador que impede o desenvolvimento da doença. Os casos mais graves - denominados fenótipo 1 - são diagnosticados em bebés a partir do primeiro mês de vida, que têm uma esperança de vida inferior aos 24 meses.

Atualmente há "quatro ou cinco crianças", segundo o presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN), a serem tratadas no âmbito de um Programa de Acesso Precoce iniciado em novembro pelo laboratório que desenvolveu o medicamento nusinersen. A decisão de se iniciar o processo para a comparticipação do remédio foi tomada na terça-feira numa reunião que juntou a Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed), o laboratório Biogen e a APN.

A possibilidade de as pessoas diagnosticadas com esta doença acederem a este medicamento, que faz que o organismo produza uma proteína que está em falta no sistema nervoso central, foi recebida com satisfação pelo presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares. Joaquim Brites lembrou ao DN que esta era uma notícia esperada "há muito tempo". É que, com a decisão de analisar a comparticipação do remédio pelo Estado, este passará a estar disponível "para os vários tipos de AME".

O responsável estima que existam até 150 pessoas em Portugal com esta doença, mas ressalva que terá agora de ser verificado se quem se candidatar "tem as condições clínicas". "Há vários passos a ser dados, ainda vai demorar algum tempo, mas espera-se que em junho já haja condições para o medicamento ser distribuído", sublinhou.

Expectativa que também é a do laboratório Biogen. "Saiu o compromisso [da reunião] por parte do Infarmed de que até ao verão se chegaria a um acordo sobre as condições de reembolso", adiantou (...) fonte oficial da empresa. Que considerou este encontro entre as três entidades um "passo muito importante", já que, por norma, as associações de doentes não são envolvidas neste processo.

Segundo o Biogen, além da eficácia que o medicamento tem demonstrado no tratamento de crianças, começam a surgir "estudos em doentes mais velhos e com bons resultados". Ou seja, será possível controlar a perda da marcha e da massa muscular com este remédio.

Esperança a surgir

As notícias sobre a disponibilidade do Infarmed para avançar com a comparticipação deste tratamento inovador - para o qual o laboratório não avança valores por estar agora a ser iniciado o processo de avaliação - dá esperança aos pacientes mais velhos e que até agora estavam fora do âmbito do Programa de Acesso Precoce. Como a doente (...) falou, mas que pediu para não ser identificada. Já sofre de atrofia muscular espinhal 5q há muitos anos e está a efetuar os testes para saber se é elegível para o tratamento. (...) reconhece que ainda "faltam estudos científicos que comprovem a eficácia nos adultos" e, talvez por isso, tenham sido recusados os tratamentos a pessoas mais velhas.

Tem, todavia, a esperança de que possa surgir uma forma de reduzir o impacte da atrofia e fraqueza muscular, até porque "esta é uma área onde estão a surgir medicamentos, depois de vários anos sem nenhuma inovação".

Uma aposta no desenvolvimento de medicamentos para as doenças raras que também é defendida por Joaquim Benites. O presidente da APN não fala sobre os valores envolvidos - numa petição colocada online em que se referia a necessidade de tratamento para algumas crianças seguidas no Hospital Dona Estefânia podia ler-se que no primeiro ano o tratamento poderia custar 500 mil euros -, mas defende que "vale a pena apostar" na investigação. Para já, a disponibilização do nusinersen a todas as pessoas cujos médicos o solicitem e que depois de análise dos processos sejam elegíveis para o receber é uma prioridade para o Infarmed. "Prevê-se que o medicamento esteja disponível para as entidades hospitalares do SNS no início do verão, garantindo a equidade no acesso a esta terapêutica, em tempo útil, ao mesmo tempo que se garantem mecanismos de monitorização e controlo de risco clínico", garantiu.

Fonte: DN

Cientistas desenvolvem medicamento que pode tratar lesões na coluna

Cientistas americanos dizem ter desenvolvido um medicamento que pode incentivar os nervos na medula espinhal a crescer e reparar lesões. Um estudo com ratos, divulgado na revista científica Nature, permitiu a recuperação parcial de movimentos e controlo da bexiga. A droga funciona ao perturbar a “viscosidade” que impede que as células nervosas cresçam durante uma lesão.

Mais testes precisam e ser feitos em animais maiores antes de testes serem realizados em humanos, mas o grupo Spinal Research (Pesquisa Espinhal, em tradução literal) disse haver um «progresso real».

Danos na medula espinhal interrompem o fluxo constante de sinais eléctricos do cérebro para o corpo e podem levar à paralisia abaixo de uma lesão.

A equipa da Escola Universitária de Medicina Case Western Reserve, de Ohio, disse que o tecido de cicatriz formado após uma lesão impede a reparação da medula espinhal, já que proteínas de açúcar libertadas pelo tecido agem como uma espécie de cola.

A equipa injetou um produto químico sob a pele que chegou até à medula espinhal e perturbou a atividade desta espécie de cola. «Foi incrível», disse o pesquisador Jerry Prata.

«O que pudemos ver foi realmente notável. Alguns (ratos) recuperaram fantasticamente e tão bem que dificilmente se diria que havia uma lesão.»

Nos testes, 21 dos 26 ratos mostraram algum grau de recuperação na capacidade de movimentos ou das funções da bexiga.

Mark Bacon, do grupo Spinal Research, disse: «Acreditamos que a plasticidade é o principal mecanismo responsável pela recuperação espontânea que vimos em pacientes com lesão da medula espinhal, mas é muito limitada.»

«Reforçar a plasticidade é, portanto, um dos principais objetivos...Estes dados preliminares sugerem um progresso real nesse sentido.»

Fonte: Diário Digital por indicação de Livresco

Mudar vidas

Carlos apaixonou-se. Tudo aconteceu no último campo de férias promovido pela Associação Spina Bífida e Hidrocefalia de Portugal. Durante 10 dias, ele, do alto dos seus 13 anos, arranjou uma namorada – que mantém pelo Facebook –, fez amigos, deu inúmeros mergulhos na piscina, cantou karaoke, foi à discoteca, fez caças ao tesouro e por alguns dias esqueceu-se que havia uma cadeira de rodas, que era doente, que dependia da mãe, que mora num prédio sem elevador, que apenas alguns meses antes esteve entre a vida e a morte num hospital. Mas não foi só a vida do Carlos que mudou. Foi a de outras 30 crianças e das suas famílias – e isto só este ano.

Maria Isabel Dias da Costa Malheiro, Professora da Escola Superior de Enfermagem de Lisboa e Presidente da Associação Spina Bífida e Hidrocefalia de Portugal, lembra: “O projeto surgiu para que estes miúdos aprendessem a cuidar de si, a ser autónomos nas atividades de vida diárias – no vestir, despir, fazer higiene – e quanto mais pequeninos aprenderem estas coisas menos repercussões têm ao nível da integração escolar.

O projeto tem por isso como objetivo capacitar estes miúdos para serem autónomos, para poderem entrar na adolescência com autonomia e serem independentes na vida adulta”. Para tal, o campo não é só brincadeira. Todos os dias de manhã há sessões – sempre diferentes – que englobam desde o que é a espinha bífida, às necessidades, à higiene e o banho, ao vestir e despir, às úlceras de pressão ou às feridas e à algaliação. “Não só é dada uma breve lição mas são também levantados os problemas que eles sentem.

Na parte da tarde há atividades desportivas porque são miúdos muito sedentários, que têm poucas possibilidades de fazer exercício físico”, lembra Isabel. E os resultados estão à vista: “Quando faço a avaliação e falo com as mães, elas dizem que as coisas mudaram completamente. Agora chegam a casa e os filhos têm tudo feito! Uma delas até me disse que arranjou namorado porque o filho já não precisava dela 24 horas por dia, outra começou a trabalhar – nunca tinha trabalhado na vida. Portanto, isto também tem muitas mudanças em termos da vida das famílias”.

Para tornar tudo isto possível são necessários 20 mil euros, que o ano passado foram suportados pela Missão Sorriso. Nádia Reis, representante deste projeto, relembra: “Nestes últimos 10 anos já doámos cerca de sete milhões de euros, o que é muito significativo; já oferecemos apoios e equipamentos a mais de 90 instituições. Estamos a falar de mais de 2100 equipamentos hospitalares. Mas consideramos que estes 10 anos ainda são poucos e este estamos muito expectantes para o que aí vem”.

Já está à venda o livro da Leopoldina por três euros. Metade vai para ajudar o Carlos, a Associação Espinha Bífida e outras 270 associações que este ano se inscrevem com projetos na Missão Sorriso, de Norte a Sul do país. Porque a solidariedade não se faz só no Natal.

Por Patrícia Cintra

In: Sol

Cirurgia sem corte corrige espinha bífida

Cientistas alemães usaram uma técnica de cirurgia minimamente invasiva para evitar o desenvolvimento da espinha bífida. Através de três pequenas perfurações na barriga da mãe, é possível travar este grave defeito congénito no sistema nervoso criado pela acumulação de água no cérebro.

Esta técnica foi desenvolvida pelo médico alemão Thomas Kohl, na Alemanha, e está em fase final de melhoramento. Apesar de já terem sido realizadas 70 operações que revelaram bons resultados, os investigadores pretendem que a intervenção seja lançada a uma escala global com todas as garantias de sucesso.

A espinha bífida é um dos defeitos mais comuns da espinal medula e surge em bebés recém-nascidos por todo o mundo, verificando-se a incidência de um caso em cada mil nascimentos. Além da elevada mortalidade associada à doença, a espinha bífida dá origem a outros problemas graves como atrofia muscular.

Até hoje, o único tratamento para combater a doença consiste em fechar a lesão da medula espinal 48 horas após o parto, procedimento que não garante 100 por cento de sucesso e nem sempre evita a lesão nos nervos e o surgimento de outros problemas associados. Esta intervenção implica, também, um corte de 7 cm a 10 cm na barriga e no útero da mãe.

A médica responsável pela cirurgia do bebé brasileiro explicou ao Folha de S. Paulo que, devido à cicatriz que deixa, a cirurgia aberta traz riscos de ruptura do útero durante a gestação em curso e nas seguintes.

O novo tratamento consiste numa operação feita com três pequenos "furos" na barriga da mãe (artroscopia), por onde entraram os instrumentos cirúrgicos e a câmera de vídeo que conduz os médicos.

Os estudos demostraram que esta intervenção na fase fetal tem várias vantagens, como por exemplo o facto de reduzir para metade os riscos de hidrocefalia, diminuir a taxa de mortalidade do bebé e garantir um bom desenvolvimento muscular. 

O jornal brasileiro Folha de São Paulo acompanhou, este mês, a primeira intervenção à espinal medula sem cortes num bebé brasileiro. O feto foi operado há cerca de duas semanas e apresenta níveis estáveis de desenvolvimento.

"Ele pula sem parar aqui dentro. Nem parece que passou por uma cirurgia", disse a futura mãe, Oladiane Werner, ao jornal brasileiro. Até ao parto, que acontece dentro de dois meses, a mãe tem de manter o repouso total para garantir a segurança do bebé.

In: Boas Notícias