Dia Mundial das Doenças Raras

Hoje celebra-se o quarto Dia Mundial das Doenças Raras e, segundo um estudo divulgado pela Comissão Europeia, os portugueses ainda não compreendem ou sabem definir o que são doenças raras, apenas um em cada dez conhece pessoalmente alguém que sofra de uma destas doenças.

Um eurobarómetro realizado pela Comissão Europeia sobre a consciência europeia de doenças raras, divulgado hoje, revela que apenas 50 por cento dos portugueses inquiridos conhece a definição certa para estas patologias, ou seja, “doenças que afectam um número limitado de pessoas e que precisam de um cuidado muito específico”, de acordo com uma das definições propostas no inquérito.

Sobre doenças raras concretas, os portugueses revelam um desconhecimento bem acima da média comunitária. Apenas 26 por cento ouviu falar de fibrose cística, enquanto a média na EU se encontra nos 65 por cento. Sobre a distrofia muscular de Duchenne, 24 por cento é a percentagem que tem conhecimento sobre esta doença contra 39 por cento. Apenas sete por cento conhece a doença de Huntigton, enquanto que na EU são 31 por cento. Só oito por cento ouviu falar de osteogénese imperfeita (19 por cento na UE) e 10 por cento de progeria (contra 16 por cento no conjunto dos 27 países).

No que respeita a conhecer pessoalmente alguém que tem uma patologia rara, 17 por cento em média dos europeus conhece alguém, enquanto que apenas 10 por cento dos portugueses também respondeu que sim.

O inquérito revela ainda que 51 por cento dos portugueses concorda totalmente ou tende a concordar com a ideia de que Portugal tem muitos outros problemas de saúde para fazer das doenças raras uma prioridade. Neste ponto, a média europeia chegou apenas aos 39 por cento.

O inquérito foi conduzido entre 25 de Novembro e 14 de Dezembro de 2010, e foram entrevistadas 1.046 pessoas em Portugal.

Mais informação sobre o Dia Mundial das Doenças Raras em Rare Disease Day® 2011

Não tão raras

Estima-se que em Portugal existam 600 a 800 mil pessoas que vivem com doenças raras. O impacto destas patologias é multiplicado pelo difícil e, em geral tardio, diagnóstico, o que contribui para a falta de informação dos profissionais de saúde, a ineficiência na referenciação de doentes para serviços especializados mais adequados. A criação de uma rede de Centros de Referência, que faz parte do Programa Nacional para as Doenças Raras, é uma das reivindicações da Aliança Português para as Associações de pacientes com doenças raras, que pretende minimizar a lacuna de inscrição e triagem destas mesmas enfermidades.

In. Ciência Hoje

Doenças raras. Força da cabeça à ponta dos pés

Um dia Sónia estava arrumar a roupa que já não servia à filha mais nova. Ao lado, João, oito anos, 12 quilos. "Agora só se for para ti", brincou a mãe, com uma depressão crónica que tem tornado tudo mais difícil. O menino olhou para ela e riu-se: "Vejo que estás melhor, até já brincas comigo". Há três anos, a vida desta família deu uma cambalhota, diz o pai Carlos Manuel na sala da casa em Gáfete, perto de Portalegre. Antes, estava tudo bem - a casa dada pelos pais, dois empregos, dois filhos. João, que é ao mesmo tempo o frágil e o forte da família, sempre foi uma criança diferente das outras mas os médicos diziam que não era nada. Aos seis anos, o colesterol a 320 fez disparar os alarmes, mas não houve diagnóstico.

Um dia, ao almoço, Carlos Manuel chegou a casa. A mulher estava nervosa à frente da televisão. Tinha visto uma reportagem sobre uma criança portuguesa diagnosticada com progeria, doença que afecta uma em cada 8 milhões de pessoas e provoca envelhecimento prematuro. Tiveram quase a certeza. Foram a Lisboa ao Hospital Dona Estefânia e voltaram com "as estatísticas" às voltas na cabeça: cada ano de João valia por sete e a sua esperança de vida é de 15.

Estima-se que as doenças raras afectem 600 mil a 800 mil portugueses. No mundo, são conhecidas 7200 e todas as semanas surgem cinco novas. A doença de João é das mais raras mas é conhecida desde o final do século XIX. Ele sabe tudo, até já foi ver imagens de outras crianças na internet, as piores que trazem as lágrimas aos olhos do pai e que a mãe não suporta ver. Na semana passada foi operado aos pés. Tirou o gesso e os ferros na sexta e anda pela sala às turras com a irmã Maria, os dedos engelhados e amarelos de betadine. 

"Só ficámos a saber o que eram as doenças raras nos Estados Unidos", conta Sónia. Em seis meses conseguiram uma vaga num ensaio clínico no hospital pediátrico de Boston e João tem ido fazer exames e tratamento de seis em seis meses; a última vez, em Novembro. "São 43 crianças. Ele e outra menina são os que têm tido mais resultados", sussussura a mãe. Não acredita na cura mas sente que está a adiar. "Já me disseram que se não fossem os comprimidos..." 

Não têm de pagar pelo tratamento. Mas as contas não param de crescer, com cremes, fraldas, alimentação. Sónia, 37 anos, ficou com 205 euros de uma reforma por invalidez e o pai, a mesma idade, não recebe há quatros meses numa fábrica da zona, fora os subsídios por pagar. "Se ele sai à rua com este fato de treino todos comentam que é o faísca", lamentam o meio pequeno. Não é por não ter dinheiro para comer, é por não ter dinheiro para dar a melhor vida ao filho. "De há três anos para cá temos suportado tudo. Mas não temos ninguém que nos ajude a lidar com isto", diz o pai. 

Sozinhos A solidão continua a ser comum para um doente crónico. Carmen Henriques tem 27 anos e só há dois percebeu que não era uma "aberração." Nasceu com nevo melanócitico congénito gigante, uma malformação na pele que lhe cobria o corpo de sinais e pelo. Foi seguida na Estefânia mas os médicos acharam que não deviam remover o nevo quando era pequena. Ainda assim, tiravam alguns sinais. Ela pedia sempre "doutor porque é que não tira logo cinco ou seis?", lembra. O médico dizia, preferes uma cicatriz ou uma pintinha e Carmen retorquia: "Eu não tenho uma pintinha, tenho mil". 

"Depois dos 12 anos as operações passaram a ser consideradas estéticas", diz. Com um seguro, encontrou uma médica que se dispôs a chamar tumor benigno aos sinais mais incómodos para conseguir as operações, mesmo que nenhum dos sinais de Carmen tenha degenerado em cancro. O couro cabeludo de Carmen ainda está coberto do nevo. Usa uma prótese desde que o cabelo ficou branco e caiu. "Fui operada pelo Dr. Gentil Martins. Ontem encontrei-o e disse-lhe isto da prótese e ele não sabia que o cabelo caía. Operam-nos e nunca mais nos vêem." 

A doença só começou a fazer sentido quando, em 2008, conheceu Rosa, avó de uma criança com a mesma doença. "As coisas não mudaram", conta a fundadora da Associação Nevo Portugal. "Quando a minha neta nasceu deram-na vestida à mãe e ''nevo melanócitico congénito gigante'' escrito num papel." Chegaram a casa e foram procurar na internet, depois foram em busca de um especialista. A criança está a ser vista por um médico francês, às custas da familia, embora haja comparticipação. Para Carmen fazer o mesmo teria de pagar do seu bolso e nem vale a pena lembrar-se do orçamento. Em dois anos, a associação conseguiu encontrar 37 casos em Portugal, completamente perdidos. "Quando era miúda pensava que quando tivesse 20 anos já iria ter ultrapassado isto. Há uns tempos estava na praia e passaram uns miúdos que me chamaram dálmata. Isto não é so estética. Devíamos ter um psicólogo logo nas primeiras operações."

Lara Neves tem uns olhões azuis e uma doença rara com apenas dois casos em Portugal. Chama-se Síndrome da Sinostose Espôndilo-Carpo-Tarsal e é também uma malformação congénita que lhe cola as vértebras. "No raio-x a coluna é um s", conta a mãe, Véronique Neves, de Mira. Tem quatro anos e a altura de uma criança de dois e meio. "Ela não sente, insiste só que é grande. Na escola os outros meninos acham que é pequenina." Veronique é enfermeira e estava sensibilizada para as doenças raras. "Foi uma mutação, não há nada a fazer. Ela faz tudo, vai a natação, parece uma criança saudável. Mas quando crescer pode ficar corcunda." Ana Paula Inácio, de Beja, vive mais angustiada. Em 2008, a vida da sua mãe mudou numa semana. "Ninguém sabia o que era", conta. Maria dos Anjos, então com 64 anos, deixou de conseguir assinar, ganhou medo da água, deixou de se querer levantar da cama. O único resultado estranho nas análises foi o nível de anticorpos antitiroideus no sangue, que seriam a razão de uma inflamação no cérebro diagnosticada como Encefalopatia de Hashimoto, uma doença que afecta uma pessoa num milhão. Desde então, a solução encontrada foi a toma diária de 20 mg de cortisona. "Os médicos excluíram depressão, excluíram outras doenças auto-imunes mas, mesmo assim, nem todos acreditam neste diagnóstico. Só sei que se ela deixar de tomar cortisona pode entrar em coma." Sem lhes contar o que ia fazer, um médico tentou tirar-lhe a cortisona em Agosto e Maria dos Anjos quase perdeu a consciência, testemunha Ana Paula. Outro recusou-se continuar a seguir a mãe depois de Ana Paula, enquanto aguardava a consulta, ter voltado a dar um comprimido por dia à mãe em vez da dose dupla intervalada, quando, passado 24 horas, Maria dos Anjos já mal se aguentava em pé. "Uns médicos dizem para voltar ao patamar anterior da medicação quando alguma coisa corre mal, para este já foi admissível", diz. "Sinto falta de apoio. Corri muitos médicos e sinto sobretudo que faltam médicos a perceber de mais de uma especialidade."

Ana Flora Palminha nunca percebeu nada mas sempre acreditou nos médicos. O filho Ricardo, hoje com 19 anos, foi diagnosticado aos cinco anos com o síndrome Klippel-Trénaunay-Weber, que afecta o sistema vascular. Foi operado às pernas, aos testículos e ao coração. Agora querem tentar outro diagnóstico. "Sinceramente não sei nada, só que ele tem tido muitos problemas. Era umas coisas a seguir as outras: operava-se à perna e descobria-se um sopro no coração", brinca uma mãe mais descansada. A última operação a coluna fez com que o filho chegasse ao metro e oitenta. "Vão aparecendo as coisas e vamos resolvendo. Nunca ninguém me disse ele tem isto e, por isso, o que vai acontecer é isto e aquilo." Ricardo tem pesquisado a doença e já encontrou outro caso, de um rapaz com 13 anos. "A partir de agora não vou ter mais nada. Já dei muito trabalho", faz questão de dizer. "Se acontecer mais alguma coisa também estou pronto para tudo. Uma semana no hospital, duas, o que for." 

João liga a consola e cantarola a música do PES 2008 - o inglês tem uma pronúncia escorreita de quem aprende a dar troco aos "how do you do" do hospital e das auxiliares que o metem a fazer gravatas e desenhos entre exames. Mete o Benfica a jogar contra o HJK Helsinki e em, vá lá, dois minutos, fica a perder oito zero. "Pai", grita, "como é que se muda a equipa?". Os pais estão sentados no sofá a olhar, lá em casa há a guerra sã entre jogos, telenovela, morangos com açúcar e telejornal. A vida deu uma cambalhota mas vai-lhes ensinando muito.

In: I online

“É preciso entender o que está para além do sintoma”

Passaram por si muitos casos de crianças e jovens em risco. Por via do serviço de urgência, do internamento ou através da consulta. Casos de maus-tratos, abuso sexual, negligencia ou situações de famílias disfuncionais, jovens com alterações graves de comportamento, entre outras, são sinalizados pelo Serviço de Pediatria num número que ronda os 200 ao ano, refere Alda Mira Coelho, pedopsiquiatra no Hospital-Geral de São João, no Porto. (...)

Enquanto pedopsiquiatra, tem desenvolvido a sua actividade na promoção da saúde mental de crianças, jovens e famílias. E, recentemente, foi integrada no núcleo hospitalar de crianças e jovens em risco, uma unidade de primeira linha, que funciona em articulação com outros núcleos do país. (...)

EDUCARE.PT (E): Qual o papel do pedopsiquiatra na comunidade?

Alda Mira Coelho (AMC): Os pedopsiquiatras devem promover o acesso das crianças, jovens e famílias aos cuidados de saúde mental, principalmente no que respeita detecção precoce de sinais de alarme (desvios de desenvolvimento, sintomas psicopatológicos) e respectiva orientação adequada. É também importante o papel de sensibilização e informação da sociedade relativamente a temas que podem ser relevantes (ajudar a educar atitudes de risco, detectar sinais de patologia) na área da prevenção em saúde mental.

Muitas vezes a medicina torna-se tão compartimentada e especializada que a abordagem da criança corre o risco de ficar muito redutora. Não podemos esquecer que ela é um ser relacional em crescimento e os seus sintomas podem variar ao longo da idade ou em diferentes contextos. É preciso entender o que está para além do sintoma, criando uma relação empática com a criança e família e tentando melhorar a comunicação entre os diferentes sistemas em interacção.

E: O que é estar em "situação de risco"? 

AMC: Uma criança está em risco quando está exposta a factores que são prejudiciais para o seu desenvolvimento físico e/ou psicológico.

E: A expressão "em risco" remete logo para os maus-tratos físicos...

AMC: Há várias formas de risco... A nível físico, seja por agressão, seja por falta de cuidados básicos de saúde higiene ou alimentação. Mas também a nível sexual, nas suas diferentes expressões, com ou sem violência. E, a nível psicológico, que é uma situação que passa muitas vezes despercebida ou camuflada, mas pode ocorrer na família ou até na escola, quando a criança é sujeita a humilhações, insultos, marginalização ou falta de carinhos e de apoio.

E: Tem ideia do número de casos de crianças em situação de risco que são despistados através de visitas ou urgências ao Serviço de Pediatria do Hospital de São João, no Porto?

AMC: Pelos dados que temos das assistentes sociais andam à volta de 200 por ano, mas não tenho números precisos neste momento. 

E: E ao nível nacional entre hospitais?

AMC: Os hospitais que têm núcleos para crianças em risco têm registos idênticos aos nossos principalmente a nível do serviço social, mas ainda há muito a fazer no que respeita ao registo e informatização uniformizada dos dados.

E: Uma suspeita, por parte de qualquer médico, suscita logo a denúncia da situação à Comissão Nacional de Protecção de Crianças e Jovens em Risco (CPCJ)?

AMC: Nem sempre o caso tem de ir à CPCJ. Primeiro é participado ao núcleo por ser uma unidade de primeira linha e só alguns casos é que passam à CPCJ ou, se for muito grave, directamente ao tribunal.

E: Como é tratada uma situação deste género?

AMC: Depende da situação. Há casos em que a criança, por razões de mau estado geral ou risco grave, tem de ficar internada e o caso pode ter de ser participado ao tribunal, que decidirá o destino da criança, embora ouvindo os pareceres dos técnicos envolvidos e da família, sempre que possível.

 Casos que ficam a ser acompanhados em consulta com o apoio do Núcleo da área ou da CPCJ respectiva. Procura-se sempre envolver os técnicos do serviço social e delinear um plano de intervenção para cada caso. Nas situações de abuso sexual, é necessário participar ao Instituto de Medicina Legal.

Em todas as situações é preciso muita cautela ao abordar a situação e garantir sempre a privacidade, protecção e tranquilização da criança, evitando acusações intempestivas ou precipitadas e tentando ouvir e apoiar a família.

E: Em que circunstâncias o Tribunal de Família e a CPCJ pedem a actuação do serviço de pedopsiquiatria?

AMC: Os pedidos na área da pedopsiquiatria acontecem geralmente nos casos de maus-tratos ou abuso sexual com repercussão no desenvolvimento emocional e ainda nas situações de famílias disfuncionais e de jovens com comportamentos de risco.

E: Em que consiste essa intervenção? 

AMC: É necessário identificar o problema, os recursos da família e depois delinear um plano de intervenção, através de uma equipa multidisciplinar, sempre que possível, envolvendo os diferentes contextos relacionados com a criança. É importante intervir essencialmente junto da família, detectar factores de risco, orientar pais para tratamento, por exemplo, a terapia familiar em alguns casos.

Às vezes também é preciso intervir junto da escola, criando mais apoios e condições adequadas ao jovem procurando dar-lhe ocupações e modelos mais estruturantes. Também pode ser necessário um apoio psicoterapêutico ou até alguma intervenção farmacológica.

E: Que tipos de danos, ao nível do desenvolvimento psicoafectivo, são característicos numa criança ou jovem vítima de maus-tratos, sejam eles físicos ou emocionais?

AMC: Depende do tipo de maus-tratos, idade e características da criança e da relação entre ela e o agressor. Por exemplo, se uma criança muito pequena é vítima de carência e negligência afectiva isso pode ter repercussão no desenvolvimento socioemocional, não só nas suas capacidades cognitivas e verbais mas também na capacidade de desenvolver relações profundas e estáveis, podendo ter tendência para uma sensação permanente de perda ou insatisfação, com tendência para sintomas depressivos. 

Se for ela própria vítima de agressão, pode vir a ter comportamentos de revolta e agressão quando crescer. Torna-se tudo ainda mais complexo quando a agressão é realizada por alguém a quem a criança está ligada afectivamente. 

Se a criança aprende os afectos de modo disfuncional, associados a agressão ou abuso, terá ela própria dificuldade em exprimi-los de outra forma. O vazio afectivo e as perturbações na vinculação podem levar a incapacidade de amar desenvolvendo relações de tipo tudo ou nada, com grande impulsividade e intolerância à frustração.

E: A criança ou o jovem tem ou não a percepção de que é vítima de situações a que a maioria dos seus pares não será?

AMC: Quando a criança é muito pequena, em princípio, não tem essa percepção porque não conhece as outras realidades, mas começa a perceber isso por volta da idade escolar (5/6 anos) só que, muitas vezes, acha que é merecedora desse mau trato por se ter portado mal...

São frequentes os sentimentos de culpa nestas situações, embora mais tarde possam dar lugar a revolta e agressividade contra a sociedade em geral, dependendo de vários factores.

E: Qual é o impacto da denúncia do risco numa família?

AMC: Pode ser uma situação muito complexa e delicada que tem de ser avaliada e conduzida com muito cuidado para evitar danos mais graves do que o próprio risco inicial. Daí a necessidade de formação adequada dos técnicos que realizam este trabalho. É fundamental analisar bem todas as variáveis antes de levantar suspeitas e deve-se tentar, sempre que possível, conservar a estrutura e potencial relacional da família. 

Tenho vindo a propor, há algum tempo, a figura de "gestor de caso" que seria alguém responsável por uma determinada família, no sentido de aplicação de planos de intervenção, e que poderia ser o interlocutor para comunicar com os elementos da família, principalmente quando houvesse decisões delicadas, sendo importante estabelecer primeiro uma relação de confiança. 

Muitas vezes as famílias têm uma atitude de desconfiança e revolta em relação aos técnicos de segurança social, o que prejudica a colaboração, precisamente porque falta este trabalho inicial de criar um vínculo com o técnico, percebendo que o objectivo é ajudar a reorganizar o ambiente familiar e não punir ou julgar os seus elementos.

E: Durante o processo de protecção, a criança pode ser retirada à família. Qual o impacto da institucionalização? 

AMC: Geralmente tem um impacto negativo, principalmente se for realizado de modo abrupto, cortando os contactos com os familiares, embora, em certas situações, seja a solução menos má e a única que permite salvaguardar a segurança da criança. O desejável era que a institucionalização fosse um último recurso e que fosse apenas temporária, efectuada de modo não traumático, explicando à criança que ficaria algum tempo num colégio onde teria afecto e protecção enquanto a família estava com alguns problemas que todos iriam ajudar a resolver. 

Nesse período seria importante manter, se possível, os contactos com a família, desencadeando os apoios e medidas necessários para uma futura reintegração familiar. Seria positivo que dentro da instituição se nomeasse uma "figura de afecto" para a criança se sentir segura e protegida. Desenvolver vínculos adequados é a melhor forma de proteger a criança e minimizar os riscos no seu desenvolvimento futuro.

E: Qual o momento oportuno para começar a perceber em que estado emocional está a criança ou jovem e planear uma intervenção? 

AMC: Qualquer momento em que se perceba que a criança está em sofrimento será oportuno para iniciar uma intervenção, tentando perceber a situação e quais as medidas prioritárias.

É preciso saber ouvir a criança e perceber a sua linguagem e o que ela sente.

E: Que tipo de intervenção é necessária depois para reintegração da criança na família?

AMC: É importante analisar os factores de risco e tentar minimizá-los, fornecendo os apoios necessários e a supervisão continuada da família. Também é importante o apoio à criança garantindo-lhe segurança e protecção. Mais uma vez aqui pode ser essencial o papel do gestor de caso, estabelecendo um vínculo de continuidade.

E: Tem de anteceder a esta reintegração um trabalho de reparação afectiva quer da criança quer da família?

AMC: Muitas vezes é necessária essa reparação, dependendo do tipo de trauma e do tempo que a criança esteve na instituição, e ainda das características e idade da criança. Nas crianças pequenas é fundamental perceber quais são os seus principais vínculos e tentar preservá-los ou repará-los em tempo. O processo de vinculação é essencial para a construção futura da personalidade.

E: Que conselhos pode dar aos pais no sentido de conseguirem um equilíbrio entre educar e amar?

AMC: É essencial mostrar à criança que gostam dela através de gestos de carinho e não de prendas, dar mimos, elogios, brincar e contar histórias, ajudando-a a acreditar em si própria e a desenvolver o seu potencial ao seu ritmo, sem pressionar nem exigir de mais.

Mas também é preciso saber dizer não, de forma gradual, as crianças precisam de sentir-se amadas. Sentir que são importantes para alguém...

Na escola...

E: O uso de crianças em manifestações - como as que têm ocorrido nos protestos contra o corte no financiamento do ensino privado - constitui uma "situação de risco"?

AMC: A presença de crianças em manifestações políticas não é desejável se as colocar em situação de risco ou se houver abuso da sua imagem, mas naturalmente que, se estiverem com as suas famílias num movimento pacífico e sem riscos, apenas manifestando uma opinião que tem a ver com o seu futuro, não me parece que se possam enquadrar em situação de risco.

E: A escola é um lugar privilegiado na detecção de perigo... 

AMC: Sim, os professores atentos podem identificar sinais de risco na criança ou família.

E: Que sinais ou sintomas os professores devem ter em consideração para despistarem eventuais situações de risco? 

AMC: Se notam que uma criança anda mais triste ou irritável. O isolamento, medos excessivos e difusos ou uma agressividade descontrolada podem ser sinais de que algo se passa. Numa criança pequena as brincadeiras repetidas sobre o acto sexual também podem ser suspeitas. Se uma criança aparece negligenciada ou com lesões frequentes isso também deve ser investigado.

E: Como se contorna uma situação de agressividade na relação aluno-professor? 

AMC: Muitas vezes tenho realçado a importância do papel do professor-tutor com quem o aluno tenha uma afinidade particular e que lhe dê a atenção que necessita, que lhe mostre que se preocupa com ele. Poderá então falar com ele para saber o que se passa e ensinar-lhe formas alternativas de reagir, servindo de intermediário com os outros professores.

E: Que conselhos daria aos professores para tirarem melhor partido da relação com os alunos?

AMC: Nunca humilhar nem criticar diante dos outros. Procurar os aspectos positivos de cada aluno e valorizá-los. Falar particularmente com o aluno problema no final da aula, mostrando que o quer ajudar e não punir. Tentar envolver a família sem fazer julgamentos prévios.

Seria importante a introdução de cursos alternativos na escola, que permitissem a expressão através da arte (pintura, teatro e música). Seria uma forma excelente de canalizar as energias e emoções intensas destes jovens de um modo construtivo e mais adaptativo.

O papel da escola é fundamental porque é onde os jovens passam grande parte do tempo. Seria desejável encontrar outras respostas com mais apoios e adaptação de currículos pela via pré-profissional no sentido de ajudar cada jovem a descobrir um rumo, acreditando no seu potencial e fornecendo-lhes modelos estruturantes.

Não podemos limitar-nos a juntar todos os alunos com comportamentos disfuncionais numa turma com condições especiais. Há que fazer mais do que isso. Saber motivar cada jovem, mostrar que acreditamos nele e dar-lhe modelos orientadores que possivelmente nunca teve. Daí a importância do professor-tutor, que tenha uma afinidade particular com determinado aluno. O problema é sempre relacionado com o afecto. Todos precisam de sentir que são importantes para alguém...

In: Educare

VI Congresso Iberoamericano de Tecnologias de Apoio à Deficiência

Entre os dias 16 e 18 de Junho de 2011, vai realizar-se em Palma de Maiorca, Ilhas Baleares, Espanha, o VI Congresso Iberoamericano de Tecnologias de Apoio, organizado pela AITADIS (Associação Iberoamericana de Tecnologias de Apoio - www.aitadis.org<http://www.aitadis.org> ) .

Este Congresso, pretende ser um amplo fórum de interacção entre profissionais iberoamericanos das áreas da educação especial e reabilitação, da investigação e do desenvolvimento que trabalhem no âmbito das inovações cientifico-tecnológicas de ajuda a pessoas com deficiência e pessoas idosas, dando continuidade a anteriores edições levadas a cabo em Espanha, Argentina, Colômbia, Brasil e Costa Rica.

A organização local deste evento é da responsabilidade da Universidade das Ilhas Baleares em Palma de Maiorca. Apelamos à apresentação de trabalhos em domínios científicos da área das tecnologias de apoio, um resumo dos trabalhos propostos deverá ser apresentado até ao dia 15 de Março. Para informação detalhada sobre este evento deverá aceder à página Web do Congresso em

http://dmi.uib.es/~ugiv/Iberdiscap2011/indexp.html .

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Investigação procura explicar o porquê do autismo ser mais frequente no sexo masculino

Uma nova investigação científica está mais perto de descobrir o porque do autismo ser quatro vezes mais comum em homens do que em mulheres. 

Segundo os investigadores responsáveis, a testosterona e o estrogénio têm efeitos opostos sobre um gene apelidado RORA. Nos neurónios, a testosterona diminui a capacidade das células de expressar ou se ligar ao gene, enquanto que o estrogénio aumenta essa capacidade.

Os resultados obtidos baseiam-se em testes de crescimento de neurónios em laboratório. Normalmente, o trabalho das células no gene RORA é ligá-lo a vários outros genes. Quando uma célula tem altos níveis de testosterona, os níveis de RORA escasseiam, factor que afecta todos os genes a que RORA se deveria ligar. 

A investigação também mostrou que os tecidos cerebrais de pessoas com autismo apresentam níveis mais baixos de RORA do que o das pessoas sem a condição.

A nova investigação suporta os resultados encontrados em estudos anteriores que mostraram que níveis elevados de testosterona no feto são correlacionados com traços autistas. Os cientistas acreditam que níveis mais elevados de testosterona fetal podem colocar o feto em risco de autismo. Porém, os resultados da investigação não provam que baixos níveis de RORA causam o autismo, só que estão associados com a doença.

Ainda assim, outros estudos têm sugerido que uma deficiência de RORA poderia explicar muitos dos efeitos observados no autismo. Por exemplo, o gene protege os neurónios contra os efeitos do stress e da inflamação, ambos elevados no autismo.

RORA também deve ajudar a manter o ritmo circadiano do corpo em dia, e as pessoas com autismo experimentam, frequentemente, distúrbios do sono. Além disso, ratos que foram geneticamente modificados para não possuírem o gene, revelaram uma série de comportamentos sugestivos de autismo.

Diferentemente da testosterona, o estrogénio aumenta os níveis de RORA nas células. Isto significa que as mulheres podem ter uma “protecção” contra o autismo: mesmo que os seus níveis de RORA sejam baixos, o estrogénio pode ajudar um pouco.

No entanto, outros cientistas sugerem que, na verdade, a maior prevalência do autismo no sexo masculino é por que os genes no cromossoma X desempenham um papel na doença. Como as mulheres têm dois, e os homens apenas um (combinado com um cromossoma Y), as meninas têm uma cópia de “backup” de qualquer gene mutado. Embora esta teoria seja plausível, até o momento nenhum gene no cromossoma X tem sido inequivocamente associado com o autismo.

Os investigadores alertam que o RORA pode não ser o único gene envolvido na doença, mas que provavelmente é um dos factores mais críticos.

In: Ajudas.com

Estudo revela que etnia e deficiência ainda continuam a ser entraves ao emprego

De acordo com um estudo coordenado pelo IPAMThe Marketing School e realizado junto de 63 pequenas e médias empresas (PME) portuguesas, certificadas pela ISO 9001 (normas técnicas que estabelecem o modelo de gestão da qualidade nas empresas), o género, a nacionalidade e o tipo de deficiência são factores que continuam a constituir um entrave ao emprego.

A nacionalidade constitui igualmente um entrave ao emprego, já que 97% dos trabalhadores daquelas empresas são portugueses.

Relativamente às dificuldades de integração no emprego, os cegos lideram a tabela (com 71,6 por cento), seguindo-se a etnia cigana (47,3), a surdez (44,6 por cento), os jovens com dificuldade de aprendizagem (43,3 por cento), os ex-reclusos (36,5 por cento), os portadores de deficiência motora (34 por cento) e ex-toxicodependentes (33,8 por cento).

Das empresas inquiridas, perto de metade afirma que nunca teve candidatos com deficiência e 19 por cento das empresas admitem não estar preparadas ao nível das acessibilidades físicas para empregar trabalhadores com deficiência.

O género é outro dos entraves já que 59 por cento dos trabalhadores daquelas 63 empresas são homens contra 41 por cento de mulheres.

A maior diferença regista-se ao nível dos cargos de chefia, sendo que 78 por cento destes são ocupados por homens enquanto apenas 21 por cento das chefias são mulheres.

A disparidade é também visível na diferença salarial já que o salário médio dos homens ronda os 849 euros e o das mulheres 721.

In: Ajudas.com

Doentes raros estão menos sozinhos

O ORPHANET é um portal dedicado a doenças genéticas raras, que aglomera quase toda a informação existente sobre o tema, é lançado amanhã, em língua portuguesa e conta apoiar doentes espalhados por todo o mundo lusófono. É uma iniciativa europeia que em Portugal constituirá uma ferramenta base do Plano Nacional das Doenças Raras.

A equipa portuguesa envolvida no desenvolvimento deste projecto, numa parceria entre o Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar(ICBAS) e o Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC ), acredita que “a nova ferramenta facilitará a vida a inúmeros doentes, médicos, cientistas e associações”.

Na semana em que iniciam uma série de iniciativas que antecedem as comemorações do Dia das Doenças Raras, a nível internacional, a ORPHANET lança a versão portuguesa do portal com informação sobre 6.500 doenças que afectam 25 a 30 milhões de europeus.

O site é dedicado a “doenças raras e a medicamentos órfãos”, como explica Jorge Sequeiros, coordenador nacional do projecto, professor de genética médica do ICBAS e investigador no IBMC. O termo“medicamentos órfãos” resulta do facto destas doenças serem negligenciadas pela indústria farmacêutica. Como individualmente cada doença afecta poucas pessoas, não são vistas pelos investidores como uma fonte de potencial negócio, inviabilizando a produção de novos medicamentos.

Quanto existe interesse por parte da indústria nesse desenvolvimento, o medicamento assume um “custo de tal ordem incomportável que o apoio do Estado é imprescindível”, afirma Jorge Pinto Basto, outro elemento da equipa da ORPHANET-Portugal e também professor do ICBAS e médico geneticista do GCPP.

Outro problema é a própria identificação da doenças já que, ao serem tão únicas e raras, “é difícil encontrar especialistas que facilmente encaminhem os doentes para diagnósticos concretos ou acompanhamento especializado”, continua. Por isso, e porque os efeitos destas doenças são frequentemente avassaladores para os portadores e familiares, ter acesso a informação sobre a forma como funcionam, como melhorar a qualidade de vida, ou como evitar passar à descendência são ferramentas que podem apoiar os cidadãos lusófonos afectados no seu dia-a-dia.

Ao aglomerar informação básica e prática sobre problemas raros e sintomas, ou onde se pode encontrar e dialogar com especialistas, ter acesso a aconselhamento genético, clínicas de rastreio ou mesmo potenciais terapias e a ensaios clínicos, o portal põe à disposição todos estes dados.

O portal conta com vários parceiros, entre os quais a Organização Mundial de Saúde, a OCDE e o European Science Foundation, que atestam a pertinência, dimensão e credibilidade da informação contida. Com 20 mil visitas diárias e cibernautas dos cinco continentes, o ORPHANET tem servido de apoio não só aos doentes e público em geral, mas também às comunidades médica e científica.

O ORPHANET será apresentado no próximo sábado, dia 26 de Fevereiro, numa reunião sob o tema “Raros mas iguais”, que se iniciará às 14h, no IBMC, no Porto. Neste encontro, que reunirá inúmeros especialistas e representantes de Associações de Doentes, Jorge Sequeiros explicará o funcionamento do portal. Como oradores nessa reunião, estarão presentes representantes de entidades oficiais, nomeadamente a deputada europeia Ilda Figueiredo, o vice-director geral da Saúde, José Robalo e Luís Vale em representação do Secretário de Estado da Segurança Social.

In: Ciência Hoje

Associação Salvador distingue prótese para crianças

Talvez nunca tenha pensado nisto, mas uma criança a quem tenha sido amputada uma perna terá de trocar a prótese diversas vezes durante o seu crescimento. Para além de ser caro, a adaptação é quase sempre um processo penoso.

Sensibilizados com o problema, dois jovens estudantes de mestrado do Instituto Politécnico de Leiria, João Leite e João Ferreira, conceberam uma prótese que visa acompanhar o crescimento de crianças amputadas. Um projeto agora distinguido com o prémio "Ser Capaz - Inovação e Tecnologia", uma iniciativa da Associação Salvador .

A organização fundada em 2003 por Salvador Mendes de Almeida, tetraplégico aos 16 anos em consequência de um acidente de viação, pretende desta forma estimular a investigação na área da reabilitação psicomotora.

Nesta primeira edição do prémio, o júri composto por António Câmara (YDreams), Fernando Lobo (Universidade do Algarve) e Salvador Mendes de Almeida, distinguiu ainda mais dois projetos: um dispositivo que permite alcançar pequenos objetos, como por exemplo um molho de chaves de Luís Alexandre e Diogo Correia (Universidade da Beira Interior), e um sistema que acende a luz de um quarto assim que a pessoa entra e apagá-la, quando sai. Um trabalho de Flávio Rosa Soares, aluno do Instituto Politécnico de Leiria.

O prémio "Ser Capaz - Inovação e Tecnologia" contou com o patrocínio dos mecenas da Associação Salvador, Banco Espírito Santo e Semapa. As candidaturas para a segunda edição serão abertas em meados de Abril.

In: Expresso online

Avaliação da Implementação do Decreto-Lei n. º 3/2008

Vai ter lugar no próximo dia 7 de Março, entre as 9:30h e as 13:00h, no Picoas Plaza/auditório CIUL, a apresentação pública da conclusão do estudo "Avaliação da Implementação do Decreto-Lei n. º 3/2008", coordenado pela ESE do Porto e tendo como consultor o Prof. Simeonsson.

Caso algum dos colegas esteja interessado em participar, agradecemos a confirmação de presença até final do corrente mês, dada a limitação de lugares no auditório CIUL da CML, que fica situado na Rua Viriato, 13  na seguinte localização -http://ulisses.cm-lisboa.pt/data/002/002/

De: CRTIC

O bilinguismo amplia a capacidade perceptiva e adia a demência

Foram apresentados vários estudos sobre o tema das jornadas «O que nos diz o bilinguismo sobre o nosso cérebro?», organizadas pela Associação Americana para o Avanço nas Ciências (American Association for the Advancement of Science), em Washington, que demonstram que saber duas línguas não gera confusão no cérebro. Pelo contrário, amplia a capacidade perceptiva.

Uma das investigações, realizadas por María Teresa Bajo e Pedro Macizo, da Universidade de Granada, consistiu em medir o tempo de resposta da actividade cerebral perante uma pergunta, dirigida a voluntários que dominavam o espanhol e o inglês de igual forma. Os investigadores verificaram que os bilingues são capazes de activar ambos os idiomas, ao mesmo tempo, mesmo em situações em que apenas necessitem uma língua.

Segundo um comunicado da instituição, o bilinguismo permite melhorar a atenção e a memória das pessoas, já que a treina como se de uma ginástica mental se tratasse. Segundo os avanços da investigadora Nùria Sebastián-Gallés, da Universidade Pompeu Fabra de Barcelona, por exemplo, crianças bilingues, de quatro a oito meses conseguem distinguir entre dois idiomas que não conhecem.

Perante diferentes vídeos, onde se falava francês ou inglês, idiomas desconhecidos no lar onde crescem, os investigadores conseguiram perceber se as crianças distinguiam as línguas, através das expressões faciais dos intervenientes no vídeo. Os cientistas referem que o bilinguismo amplia a capacidade perceptiva do cérebro.

Judith Kroll, da Universidade da Pensilvânia (EUA), explica que todas estas vantagens não significam que sejam pessoas mais inteligentes, apenas que são multitarefas e de processar informação mais rapidamente, de forma a dispersar aquilo que é irrelevante assim que o cérebro percebe.

Outra investigação publicada na revista «Neurology», por Elen Byalistok, da Universidade de York, refere que usar duas línguas por dia, atrasa em média, quatro nãos, o aparecimento de Alzheimer. Segundo a cientista, mesmo que apenas se pratique a uma segunda língua durante o Verão, já beneficia contra a demência.

Mudar de um idioma para outro, é um estímulo para o cérebro e fá-lo fabricar uma espécie de ‘reserva cognitiva’. Agora, só falta perceber se também provoca alterações físicas na estrutura do cérebro.

In: Ciência Hoje

Curso Tecnologias de Apoio nos Açores

Pensando nos profissionais da educação que estão nos Açores, o Centro de Formação Cnoti decidiu, em parceria com a Direcção Regional de Educação e Formação dos Açores (DREFA), preparar e organizar um curso de formação na área das “Tecnologias de Apoio para Necessidades Educativas Especiais” com uma componente presencial e uma componente à distância.

Contamos com o apoio da DREFA e de duas escolas que vão acolher esta iniciativa:

- Escola Básica Integrada dos Biscoitos (Ilha Terceira)

- Escola Básica Integrada da Lagoa (Ilha de S. Miguel)

O curso explora de forma muito prática o seguinte software: Aventuras 2, inVento e Comunicar com Símbolos.

Este curso organiza-se em 6 módulos, sendo que os 2 primeiros são dados na sessão presencial inicial (que tem a duração de 4 horas) e os restantes 4 módulos correspondem à componente à distância a ser completada no espaço temporal de 4 semanas. Estima-se uma carga horária semanal de 3 horas, correspondendo cada semana a um módulo.

Saiba a agenda das sessões presenciais (duração: 4 horas):

- Escola Básica Integrada dos Biscoitos (Ilha Terceira): 4.março.2011 (14:00h – 18:00h)

- Escola Básica Integrada da Lagoa (Ilha de S. Miguel): 12.março.2011 (09:00h – 13:00h)

A componente à distância decorre de 14.março a 11.abril.2011, utilizando esta plataforma de educação à distância.

Temos preços especiais para quem se inscrever até 26.fevereiro.2011:

- Propina A (o formando deverá ter o inVento 2): 75€ (em vez de 90€)

- Propina B (inclui inVento 2): 135€ (em vez de 150€)

- Propina C (inclui Comunicar com Símbolos, inVento 2 e Aventuras 2): 338€

Consulte esta página para mais informações sobre o curso.

Faça aqui a sua inscrição online aqui.

Se tiver dúvidas, contacte:

Email: oficinas@cnotinfor.pt 

Telf: 239 499 230

De: Ajudas.com

Pode alguém ser quem não é?

Pode alguém ser quem não é? Pode um professor ser tudo? Um ser que instrui, cuida, socializa, e estimula? Que guarda e toma conta? Que é amigo, irmão, pai e mãe? Psicólogo, sociólogo, assistente social? Pode alguém ser quem não é?

Evidentemente que não. O professor não pode ser tudo o que se lhe está a exigir. Porque não sabe. Porque não pode. Porque neste excesso impossível de ser, corre o risco de não ser o essencial: ser professor.

E ser professor é ensinar, isto é, instruir, socializar e estimular. Ou, para sermos mais precisos e explícitos, fazer aprender os alunos. Diagnosticando as inteligências, os talentos e as vontades. Percebendo as resistências e os entraves às aprendizagens. E ensaiando as chaves capazes de abrir as portas da vontade, condição primeira do sucesso. Porque o verbo aprender não suporta o imperativo, o professor tem de se concentrar nessa tarefa essencial de despertar a sede de aprender. E quando o consegue, grande parte da sua missão de ensinar está cumprida.

E é também por isto, por esta muita difícil exigência, que o professor se tem de concentrar no que é: esse ser atento e frágil que muda o destino dos outros através do conhecimento e da exigência.

 José Matias Alves.

In: Correio da Educação

Orientações e Normas para realização das provas de aferição e de exames nacionais

O Júri Nacional de Exames divulgou os documentos Orientações Gerais: Condições Especiais de Exame para alunos com Necessidades Educativas Especiais e com Necessidades Educativas do Ensino Secundário e Orientações Gerais: Condições Especiais de Exame - alunos com NEE do Ensino Básico.

A Norma 01/EB/2011, que contém as instruções a observar pelos estabelecimentos do ensino básico e do ensino secundário com 3.º ciclo, relativamente ao processo de inscrição para a realização dos exames nacionais de Língua Portuguesa e Matemática do 9.º ano de escolaridade, bem como para os exames de equivalência à frequência dos 2.º e 3.º ciclo do ensino básico, no ano lectivo 2010/2011.

A Norma 01/ES/2011, que contém as instruções a observar pelos estabelecimentos de ensino secundário nas inscrições para a realização dos exames a prestar pelos estudantes no ano de 2011.

A Norma PAEB 2011 diz respeito às Provas de Aferição do Ensino Básico 2011. Esta Norma, a exemplo dos anos anteriores contém as instruções para aplicação e codificação das provas de aferição.

De: Ad duo

Workshop "A tecnologia ao serviço das pessoas com limitações"

Iniciativa a decorrer no dia 24 de Fevereiro das 18h às 20h na EB1 Viseu n.º 1, com realização conjunta do CRTICViseu (Agrupamento de Escolas Grão Vasco de Viseu) e Instituto Politécnico da Guarda - Escola Superior de Tecnologia e Gestão.

O Workshop "A tecnologia ao serviço das pessoas com limitações", destina-se a docentes, terapeutas, técnicos, encarregados de educação e assistentes operacionais.

 Folheto Informativo

Défice de hormona de crescimento IGF-1 pode prevenir cancro e diabetes

Uma mutação do receptor da hormona de crescimento que provoca um tipo de nanismo (síndrome de Laron) pode ser a chave para as pessoas que sofrem deste problema não terem cancro nem diabetes. Os autores do trabalho agora publicado na «Science Translational Medicine» estudaram um grupo de 99 pessoas da mesma família, das províncias de Loja e de El Oro, sul do Equador, que sofrem da síndrome.

Há 22 anos que Jaime Guevara-Aguirre, director do Instituto de Endocrinologia, Metabolismo e Reprodução, estuda estas pessoas. Nestas duas décadas, nenhuma delas desenvolveu diabetes, apesar de muitas sofrerem de obesidade, e apenas uma desenvolveu cancro, do qual conseguiu sobreviver.

O médico começou a aperceber-se desta situação em 1987, quando chegou à conclusão que era pouco provável alguém com esta estatura e excesso de peso não desenvolver diabetes. Em 1994, o médico apercebeu-se também da ausência de problemas cancerígenos.

Tentou chamar a atenção da comunidade científica para este facto, mas só em 2005 um especialista em envelhecimento da Universidade do Sul da Califórnia, Valter Longo, se interessou pelo estudo desta população.

O estudo agora publicado explica cientificamente aquilo que os protagonistas atribuíam à acção “divina”. Os 99 equatorianos constituem um terço da população (de todo o mundo) afectada com a síndrome de Laron. Esta teve origem em Espanha e afectou os descendentes dos judeus (cristão novos) que abandonaram o país há mais de 200 anos.

A síndrome foi identificada pelo investigador israelita Zvi Laron há mais de 40 anos, em alguns pacientes israelitas e outros da Europa de Este, todos judeus. É provocada pela défice de IGF-1, uma proteína de factor de crescimento semelhante à insulina tipo 1, que actua regulando o crescimento das células musculares.

Num outro artigo, agora publicado por Laron, no European Journal of Endocrinology, demonstra-se que a deficiência congénita de IGF-1 protege dos tumores malignos.

Valter Longo considera que o trabalho da Science baseia-se mais na observação directa do que o do seu colega. Acredita que este estudo pode ter implicações práticas e defende que se deve estabelecer o excesso de IGF-1 como factor de risco.

O investigador diz que em menos de um ano pode iniciar-se um ensaio clínico em doentes com cancro, para evitar os efeitos tóxicos da quimioterapia visto que foi demonstrado em laboratório que o défice de IGF-1 reduz os danos químicos. O fármaco pegvisomant, utilizado para as doenças associadas ao gigantismo, diminui os níveis desta hormona.

In: Ciência Hoje

APPDA promove Acção de Formação: Ensino Estruturado / Metodologia TEACCH

O Centro de Recursos para a Inclusão (CRI) da APPDA – Lisboa irá realizar, no próximo dia 26 de Fevereiro, a Acção de Formação: Ensino Estruturado / Metodologia TEACCH.

Programa:

Drª Rita Soares (Psicóloga do CRI da APPDA – Lisboa)

9h30: Acolhimento

9h45: “Perturbações do Espectro do Autismo: Descrição e Caracterização”:

- Conceitos Centrais: aspectos do diagnóstico clínico

- Avaliação Psico-Educativa: PEP 3 / CARS

- Avaliação Comportamental

11h00: PAUSA

11h15: “Intervenção educativa em alunos com autismo: A metodologia TEACCH”

-Os quatro pilares da metodologia:

- Estruturação física do espaço

- Informação visual

- O plano de trabalho

- Organização das tarefas

- Descrição de uma Unidade de Ensino Estruturado

- Reunião / Transição 

- Aprender

- Trabalhar

- Brincar/ lazer

- Computador

- Avaliação de uma UEEA

13h00: PAUSA ALMOÇO

14h30: “Planificação das rotinas e actividades dos alunos”

- Construção do PEI / CEI

- Actividades académicas

- Reabilitação de outras funções cognitivas

15h30: “Metodologias complementares do ensino estruturado”

- Construir a relação

- Metodologias Aumentativas da comunicação

- Intervenção comportamental

16h30: DISCUSSÃO

Contactos:

Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo

Rua José Luís Garcia Rodrigues - Bairro Alto da Ajuda, 1300-565 LISBOA

Telef. – +351 213 616 25

Fax. +351 213 616 259 

Email: direccao@appda-lisboa.org.pt

NIF-505713705

Inscrições:

Via Email: secretaria@appda-lisboa.org.pt

Fax: 213 616 259 ou 

Para a morada da APPDA – Lisboa: Rua José Luis Garcia Rodrigues BºAlto da Ajuda 1300-565 Lisboa

In: Ajudas.com