Uma equipa de cientistas descobriu uma variante genética rara que afeta às sinapses dos neurónios e oferece uma nova compreensão sobre as principais causas do autismo, num estudo que analisou famílias severamente afectadas por esta doença.
O estudo, publicado na revista Nature e realizado pela Universidade Johns Hopkins, nos EUA, destaca o método de trabalho utilizado, focado em famílias gravemente afetadas por essa doença, que «pode ser usado para identificar outras causas genéticas do autismo e de outras doenças genéticas complexas».
Os resultados do estudo «acrescentam novas evidências que um funcionamento sináptico anómalo pode estar na base das anomalias cognitivas no autismo», segundo o diretor de departamento de neurociência da Johns Hopkins, Richard Huganir.
Os pesquisadores, liderados pelo professor Aravinda Chakravarti, analisaram e compararam a sequência genética de pacientes com autismo de 13 famílias com a de outras pessoas retiradas de uma base de dados e identificaram quatro genes potencialmente responsáveis pela doença.
Essas 13 famílias foram selecionadas porque nelas havia mais de uma mulher afetada por uma doença pertencente ao espectro do autismo, já que, por motivos ainda desconhecidos, as meninas sofrem muito menos de autismo que os meninos, mas quando têm a doença os seus sintomas são mais graves.
Chakravarti teorizou que as mulheres com autismo, especialmente aquelas que na sua família há outra mulher também afetada, podem ter fortes variantes genéticas da doença.
Dos quatro genes potencialmente relacionados com o autismo identificados pelos especialistas, estes decidiram concentrar-se no conhecido como CTNND2, porque se situa numa região do genoma que é associada com outros problemas intelectuais, e descobriram que as mutações no mesmo alteram as sinapses neuronais.
Este resultado é «coerente com outras descobertas recentes que indicam que muitas mutações genéticas associadas com o autismo estão relacionadas com o desenvolvimento das sinapses», segundo Huganir.
Apesar de os variantes que causam autismo no gene CTNND2 não serem muito comuns, Chakravati disse que o descobrimento abre uma janela para o conhecimento da biologia geral do autismo.
«Para elaborar novos tratamentos, necessitamos de ter um bom entendimento de como se produz a doença na sua origem» e para isso a genética «é um caminho fundamental».
A equipa liderada por Chakravarti está agora a tentar encontrar as funções de outros três genes que podem estar associados ao autismo.
Fonte: Diário Digital por indicação de Livresco
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