O autismo não é uma doença só, nem tem na origem um só gene. Para alguém sofrer de uma desordem autista é necessário que se conjuguem alterações em vários genes. O que três novos estudos revelam é que os genes que funcionam mal controlam a maneira como os neurónios se desenvolvem e comunicam entre si. Mais interessante ainda é que algumas dessas variantes genéticas são bastante comuns.
“Muitos genes que identificámos têm efeitos em regiões do cérebro que se desenvolvem de forma anormal nas crianças autistas”, comenta Hakon Hakonarson, do Hospital de Crianças de Filadélfia (EUA), o coordenador de dois trabalhos publicados na revista Nature. “Estas descobertas, juntamente com estudos anatómicos e de imagem, sugerem que as desordens autistas resultam de problemas de desconexão neuronal”, explica, num comunicado de imprensa.
Os cientistas procuraram pequenas diferenças nos genes – como gralhas numa palavra, que podem produzir significados diferentes, como cozer e coser. Procuraram estas diferenças no ADN de 12.834 pessoas, umas com autismo e outras saudáveis. Descobriram que são mais comuns nas crianças com autismo variantes genéticas numa região do cromossoma 5 localizada entre dois genes, o da caderina 9 e o da caderina 10. Ambos comandam a produção de moléculas que promovem a adesão celular dos neurónios.
O processo de adesão celular, explica Hakonarson, afecta a forma como as células comunicam umas com as outras – o problema que parece estar na base do autismo. “As pessoas que sofrem de autismo têm uma conectividade reduzida entre diferentes partes do cérebro”, explica Tony Monaco, do Centro Wellcome de Genética Humana, que coordenou o terceiro novo estudo, publicado na revista Molecular Psychiatry.
A equipa de Hakonarson identificou como suspeitos os genes que produzem caderinas, “moléculas à superfície das células nervosas que influenciam a estrutura do cérebro e as ligações funcionais entre as regiões cerebrais”. E algumas das variantes genéticas das caderinas “podem ajudar a explicar até 15 por cento dos casos de autismo”, conclui o cientista – ou seja, são bastante comuns, e por isso têm relevância clínica.
Já a equipa de Tony Monaco descobriu que o gene DOCK4, no cromossoma 7, pode elevar a susceptibilidade ao autismo e está envolvido na formação de dendrites – os longos braços que se estendem entre neurónios, para transmitirem sinais eléctricos entre si, formando sinapses. E o segundo estudo de Hakonarson levou à descoberta de variantes genéticas que modificam as ubiquitinas – enzimas que eliminam ligações entre neurónios e degradam as moléculas de adesão celular. Tudo descobertas que parecem relacionadas.
“Terão de existir muitos genes envolvidos no autismo. É provável que cada um contribua com um pequeno aumento de risco e interaja com outros genes e com factores ambientais para desencadear a doença”, explica Hakonarson. “Embora não seja possível aplicar directamente esta investigação em tratamentos, pode levar a novas estratégias de prevenção e tratamento do autismo”, adianta.
Sem comentários:
Enviar um comentário