As dificuldades de aprendizagem podem ser desencadeadas por uma mutação de um gene no embrião. Uma equipa de investigadores da Universidade de Coimbra está a tentar conhecer melhor os mecanismos da neurofibromatose para ajudar à descoberta de terapias mais eficazes.
Depois de conhecidas as notas do 1.º período, os alunos do básico e do secundário começam hoje o 2.º período escolar, que terminará a 26 de Março. São 12 semanas de aulas só interrompidas pelas férias do Carnaval, de 15 a 17 de Fevereiro.
Segundo estatísticas internacionais, uma em cada quatro mil pessoas sofre de neurofibromatose. No entanto, muitos adultos só sabem que são portadores da doença quando esta é diagnosticada aos filhos, por sinais que aparecem na pele e no corpo, mas também porque as crianças têm problemas escolares.
Uma equipa de investigação, coordenada por Miguel Castelo Branco, da Faculdade de Medicina e do Instituto Biomédico de Investigação da Luz e da Imagem, da Universidade de Coimbra, e em cooperação com a Universidade de Cardiff, em Inglaterra, e com a Rede Nacional de Imagiologia, procura conhecer os mecanismos da doença, para descobrir novas terapias.
"A ideia é perceber o lado genético da doença, o que nos genes leva a determinadas manifestações, mas também tentar perceber o contexto escolar. Interessa-nos saber a origem das dificuldades", declarou o coordenador da investigação. Por isso, a equipa está a acompanhar 30 famílias com a doença, e a mobilizar voluntários não portadores de neurofibromatose - crianças e adultos, entre os 7 e os 16 anos, e os 30 e 40 anos, com o envolvimento do Hospital Pediátrico de Coimbra e da Escola Básica de 2.º e 3.º ciclos Martim de Freitas.
Sendo uma doença frequente e causadora de dificuldades de aprendizagem na escola, faz com que aumente o seu relevo social, pois "estão em jogo factores genéticos, factores do desenvolvimento e factores educacionais", diz Castelo Branco.
A neurofibromatose foi identificada em 1882 mas ainda pouco se sabe sobre as alterações de funcionamento do cérebro que lhe estão associadas. Por exemplo, no modelo animal, os ratinhos têm dificuldades em memorizar, devido a um aumento da actividade dos neurónios inibitórios. Mas, medicando-os melhoram. No entanto, isso não garante que o mesmo se passe no ser humano, revela Castelo Branco, vencedor do Grande Prémio Bial 2008 pelos estudos sobre o cérebro. Por isso, é preciso continuar a investigar.
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