Uma equipa de investigadores que traçou a sequência genética de dois irmãos gémeos com paralisia cerebral identificou o gene causador do transtorno nas crianças, segundo um estudo publicado na revista Science Translational Medicine.
A descoberta permitiu oferecer aos irmãos um tratamento efectivo que ameniza os sintomas da doença.
O menino Noah Berry e a sua irmã, Alexis, foram diagnosticados com paralisia cerebral quando tinham dois anos. Aos quatro, os tratamentos aos quais foram submetidos apresentaram resultados efémeros.
A paralisia cerebral, um transtorno permanente e não progressivo que afecta a psicomotricidade do paciente e limita a actividade da pessoa, é atribuída a problemas no desenvolvimento cerebral do feto. A doença não tem cura conhecida.
A incidência do transtorno em países desenvolvidos é de aproximadamente 2 a 2,5 em cada mil nascimentos e não diminuiu nas últimas seis décadas, apesar dos avanços médicos como a monitorização dos sinais vitais dos fetos.
As crianças herdaram duas cópias do gene SPR que sofreram mutação - uma da mãe e uma do pai.
In: Ajudas
Sem comentários:
Enviar um comentário