Rita, Carla, Beatriz, Eunice e Maria João têm Síndrome de Rett. A doença, afeta, em larga maioria, o sexo feminino. É altamente incapacitante. Rouba-lhes movimentos, as mãos e corpo não obedecem ao cérebro e são dependentes todos os minutos do dia. O 24noticias falou com Sandra Madeira, da Associação Nacional de Pais e Amigos Rett (ANPAR) e visitou o Centro de Atendimento da ANPAR, na Amora onde encontrou as cinco meninas que falam e riem com os olhos.
Até perto dos dois anos, tudo é uma aparente normalidade na vida destas crianças. Gatinham, caminham, brincam e pronunciam as primeiras palavras. "Pai, mãe, dá..." Depois, quase num ápice, sem dia e hora marcada, nem anúncio pré-natal, tudo muda abruptamente: regridem e perdem faculdades.
A notícia crua, bruta, bate com estrondo à porta familiar. O chão desfaz-se por baixo dos pés dos pais. Um nó garroteia sonhos e afunda os planos que tinham para a vida dos seus filhos, porque a vida teimou em reservar-lhes outros. O diagnóstico chega envolto em algum desconhecimento. Síndrome de Rett, nome, até há poucos anos, desconhecido no léxico familiar e também no médico.
Síndrome de Rett é uma doença rara e incapacitante, uma alteração e distúrbio neurológico. Resulta em perda da locomoção, incapacidade do uso das mãos, da comunicação verbal e pode provocar convulsões. Na essência, atinge, esmagadoramente, o sexo feminino. Muito raramente, o sexo masculino.
“Em 1994, a minha filha nasceu com Síndrome de Rett”
Sandra Madeira, é Presidente da Assembleia Geral da Associação Nacional de Pais e Amigos Rett (ANPAR). Durante duas décadas foi presidente da associação criada em fevereiro de 2002 em conjunto com Ana Paula Deus, atual presidente, desde 2022.
Sandra e Ana Paula são mães de duas filhas com o Síndrome de Rett. Sandra Madeira perdeu a filha há nove anos (viveu até aos 22). Rita é filha de Ana Paula e é acompanhada no Centro de Atendimento da ANPAR, na Amora, no Seixal.
“Em 1994, a minha filha nasceu com Síndrome de Rett. Uma doença estranha, rara. Na altura, Portugal ainda não tinha grandes conhecimentos desta patologia”, recorda Sandra Madeira em conversa com o 24noticias.
O conhecimento era escasso, a informação muito reduzida e os diagnósticos quase sempre apontavam outro caminho: autismo. Sandra encontrou uma médica no Hospital da Estefânia que tinha participado “num estudo da doença”. Por intermédio da profissional de saúde conheceu uma família com uma filha jovem adulta. “A minha filha tinha dois anos e meio. Foi um choque ver o futuro a acontecer”.
Estabeleceu ligação com a Associação Internacional do Síndrome de Rett, seguiu-se a Europeia e, assim, começa a “ser a pessoa de referência em Portugal”. Juntou-se a outras mães, pais, filhos e médicos e nasce a ANPAR. A associação viria a colocar “a doença um bocadinho no mapa”, destacou Sandra Madeira.
“É uma doença muito incapacitante”, descreve. “As mãos” são o elemento mais afetado. “Estão num corpo que não responde à cabeça, querem mexer as mãos e o corpo, mas a informação não chega lá, é interrompida pelo caminho”. Recua no discurso. “Não há exame pré-natal. É acertar na lotaria. É um choque de genes entre o pai e a mãe. Não é uma doença hereditária, é genética”, explica enquanto deambula entre o geral e a intimidade da experiência pessoal.
“Geralmente, a gravidez é normal. A minha filha teve um desenvolvimento normal até aos dois anos e meio. As primeiras palavras, comer sozinha e andar”, recorda. “Depois, o retrocesso, passámos a uma fase estacionária e ficou assim”, suspira.
A notícia do diagnóstico chegou “em 1996, em (Hospital) Santa Maria”, recua, a seco, sem se lembrar do dia. “Imaginamos a primeira filha, fazemos sonhos, montamos um castelo e vimos tudo ali à frente. E quando o médico disse para me preparar para o pior, para uma doença incapacitante, degenerativa, que iria deixar de viver a minha vida e viver em função da minha filha, foi como se tudo se desmoronasse”.
Desistir não foi opção. “Não sei onde fui buscar forças. Estava com a minha mãe e pensei no que poderia fazer para melhorar a condição de vida da minha filha. Agarrei na minha filha, na minha mãe, fomos para casa e fui para o trabalho”, recordou.
A partir desse instante, “arregacei as mangas” e deu-se início a uma “longa caminhada”. “Foi uma luta muito maior, um caminho muito mais escuro, muito duro. É uma vivência dura. Tive que abdicar de muita coisa”, admite.
O percurso não foi feito a solo. “Durante 22 anos, tive duas muletas muito fortes, a minha mãe, que deixou de trabalhar para me ajudar, e o meu pai”. “Foram o meu braço direito e esquerdo”, agradece, enquanto constata serem “complicados” os casos em que não há “qualquer apoio na retaguarda, nem famílias presentes”.
A ajuda permitiu-lhe continuar a trabalhar e “suportar a parte da dignidade, da terapêutica, comprar cadeiras de rodas, carros adaptados e dar à filha terapias da fala e ocupacional, hipoterapia, natação e tudo um par de botas”, enumerou.
Apesar de sinalizar o caminho como “complexo e duro”, apresenta um Lado B de “muita coisa boa, porque as nossas filhas dão-nos muito amor, fazem-nos sentir pessoas diferentes, com um grande coração”, descreve nesta viagem do foro íntimo.
“Geralmente comunicam muito com o olhar, é a linguagem delas”
“Ninguém morre pelo Síndrome de Rett”, comunica. A morte chega revestida de doenças associadas. “A parte respiratória, cardíaca, geralmente, quem tem esta patologia não anda, desenvolve mais rapidamente escolioses, quase todas são operadas à coluna, apanham infeções respiratórias, têm imunidade mais baixa e acabam por, às vezes, não resistir a doenças um bocadinho mais graves”, explica.
Umas vidas terminam precocemente. Outras, prolongam-se. “A mais velha que conheço tem quase 80 anos. Há uma maior esperança de vida do que no passado”. A responsável da ANPAR regressa à génese. “Em 1999, é descoberto o gene da doença, mais tarde, faz-se o exame genético e confirma-se a patologia”, retrocede. Avança: hoje, apesar da facilidade do diagnóstico precoce, o “teste genético pode demorar muito tempo, em parte, devido à necessidade de despiste às mutações”.
“Temos na associação uma menina que só aos 12, 13 anos foi diagnosticada com Síndrome de Rett . É ainda bastante funcional, consegue comer sozinha, vai à casa de banho, diz frases completas, nada apontava para esta patologia, poderia ser um défice cognitivo. Os pais tiveram anos à espera da resposta”, mencionou.
Em nome dos pais, considera “importante” ter “um nome para a doença, um diagnóstico”, para se poder trilhar um caminho e combater a “incerteza”. Chame-se “A, B, C ou D”, a responsável considera “importante percebermos se vai haver uma cura, se há investigação, se podemos ter mais esperança” e que “terapêuticas são necessárias para os nossos filhos terem uma melhor qualidade de vida”, ressalva.
“Quando a minha filha nasceu não havia diagnóstico genético”, lamenta. “Hoje, já há, já se sabe onde é que se dá a doença, qual é a mutação e as mutações”, identifica.
Em virtude da descoberta de “mais de 900 mutações,” e de Rett’s “mais atípicos”, há crianças que “mantêm a marcha, dizem algumas palavras, frases, mas nunca poderão ter uma vida autónoma. Dependem 24 horas de terceiros”, frisa na conversa tida com o 24noticias, em Lisboa, no local de trabalho.
Prognóstico feito, “durante a vida toda, terão de fazer fisioterapia, terapia da fala, psicomotricidade, piscina, aquilo que os pais consigam fazer para lhes dar uma melhor qualidade de vida e que também manifestem interesse em fazer”.
Neste momento, faz-se “muita investigação em terapia genética”. O trabalho científico dá “uma luzinha ao fundo do túnel”. Em Portugal, a Universidade de Lisboa e a Universidade do Minho “estão a trabalhar em alguns fármacos para minimizar algumas características da doença, alguns handicaps e problemáticas”, refere.
A cura para a doença poderá passar pela produção da “proteína” de que carecem a ser “introduzida no nervo central do cérebro”, conta.
No dia a dia, as tecnologias ajudam a melhorar a vida destas meninas. “Não vocalizam, não têm frases feitas, comunicam com os olhos e nós podemos trabalhar com elas com um sistema de comunicação aumentativa”, descreve Sandra Madeira ao 24noticias.
Usam o Tobii. “É calibrado com os olhos e elas fazem as escolhas, através do tablet ou computador, daquilo que querem comer, por exemplo”.
“Geralmente comunicam muito com o olhar, é a linguagem delas, imitam alguns sons e dão indicação aos cuidadores ou quem está com elas”, transmite.
De 600 a 700 casos em Portugal. Mas nem todos chegam até à ANPAR
Em relação aos números em Portugal, “estimamos uma média entre 600 a 700 casos”, indicou. Fora da contabilidade, há outros “ainda não diagnosticados” e os “mais antigos”, de crianças ainda vivas. Depois, há famílias que “não chegam até nós”, seja por falta de “interesse”, seja por preferirem viverem no “seu casulo”, ou por “não querem partilhar” e quem ainda “não tenha feito o luto” da notícia da patologia dos filhos.
Sandra Madeira abre o livro da obra feita. Em 2016, após candidatura à Fundação EDP, transformaram duas lojas na Rua António Aleixo, na Amora, no Seixal. Nasceu o Centro de Competências e Reabilitação da ANPAR e começam a receber jovens, a partir dos 18 anos, “não só com a nossa doença, mas com outras deficiências cognitivas”, afirma.
“Somos uma IPSS. Os pais pagam uma mensalidade social muito baixa comparativamente ao que se pratica, porque achamos que os pais não podem pagar mais do que aquilo que os próprios filhos recebem do Estado”, acentua.
Como instituição, a ANPAR candidata-se anualmente a financiamentos, recorrendo a fundos ou empresas. “Faço 30 candidaturas por ano, se ganhar uma ou duas, garanto a sustentabilidade, porque a receita que temos só cobre, neste momento, 50% da despesa. Os outros 50% temos que ir arranjar”.
Quem frequenta o Centro “paga as terapias”. O resto, “cavalos, piscina, passeios” é “pro bono”, concretizado “através de protocolos com a câmara, parcerias” e receitas “de eventos solidários, crowdfunding e fundraising”. Ajudam, ainda, famílias na compra de “cadeira de rodas” ou “apoio jurídico”, exemplifica.
“Há dois anos, abraçámos um projeto, fundos comunitários do PRR, em parceria com a Câmara Municipal do Seixal. Esta cedeu-nos o terreno e a verba não elegível dentro do PRR, e estamos a construir um edifício de raiz”, comunica. Será um CACI - Centro de Atividades e Capacitação para a Inclusão -, uma resposta social tipificada.
Terreno e edificação do edifício somado, resulta “uma obra de 3,5 milhões de euros ”, divulga. Apoiará pessoas com Síndrome de Rett e outras multideficiências de Almada, Seixal e Sesimbra. “Passamos de uma resposta de 25 (no Centro) para 40” utentes.
Para o fim, Sandra Madeira, presidente da Assembleia Geral da Associação de Pais e Amigos de Rett, deixa um apelo. “Necessitamos de gente nova”. E uma confissão. Não é a única que perdeu a filha a continuar ligada à ANPAR. “Outra família, de Torres Vedras, também já não tem a filhota, continua connosco. O luto continua”, adianta.
“As pessoas encontram-nos”
O 24noticias visitou o Centro de Competências e Reabilitação da ANPAR, na Amora. Hélia Carmo, terapeuta ocupacional, foi a cicerone e apresentou inquilinos e inquilinas.
O Centro tem uma equipa multidisciplinar no âmbito da Psicologia, Terapia Ocupacional, Terapia da fala, Fisioterapia e Psicomotricidade. Dá resposta a 25 utentes, entre Síndrome de Rett e outras doenças do foro neurológico.
“As pessoas encontram-nos. O primeiro telefonema, acolhimento, normalmente, feito pela Sandra e a Paula, dão o primeiro colinho porque passaram pela experiência de ter filhas com esta doença”, adianta.
Há dois grandes espaços: o ginásio e a sala. Num quadro, estão alinhadas tarefas de cada um dos utentes. “Negoceiam o que cada um faz”, diz.
A promoção da autonomia dos jovens é a regra e é feito o ajuste de atividades “às competências e às características de cada um”. “Quem têm mais autonomia, mais competências, é muito cuidadoso com os outros, há entreajuda, preocupação, são quase os guardiões de quem tem mais dependência”.
Carla, Beatriz, Eunice, Rita e Maria João. As meninas de sorriso no olhar
A terapeuta Hélia Carmo passa às apresentações de inquilinas. “A Carla tem 22 anos. A Beatriz, 22, a Eunice, 20 e a Rita, 27 ou 28”. Com idades próximas e todas com Síndrome de Rett.
“A Rita é filha da Paula. Consegue andar com algumas limitações, tem um standing frame, ajuda-a na verticalidade e acaba por controlar a postura e o movimento, porque ela está sempre em movimento, à procura do equilíbrio”, esclarece.
A relação da terapeuta com esta paciente já vem de longe. “Quando peguei na Rita, tinha dois anos, tinha muitas competências. A única coisa que, naquela altura, perturbava e a baralhava a família, era o comportamento”, identifica.
“Dava-lhe brinquedos, brincava, mas, do nada, batia com a cabeça, atirava-se para trás, uma irritabilidade, alteração de comportamento, muito vista como autismo. Mas, quem trabalha na pediatria, percebe o que é o autismo, não cumpria a 100%”,
Eunice dorme. Sofrera uma crise epilética e descansa até à hora do almoço.
Rita e Carla interagem com o Tobii , o mundo destas meninas resumido às dimensões do tablet. “Programamos atividades de acordo com as características e as competências e podemos graduar, aumentar ou diminuir”, conforme conseguem fazer mais ou menos”, mostra.
“A Carla é a menina que, neste momento, tem mais dificuldade. Agora, emana gargalhadas. Ri, e nós não conseguimos não ver”, confessa Hélia Carmo.
Para o final da visita ao Centro estava reservada a surpresa e revelada na sala onde “moram” a maioria dos que sofrem outras doenças. Percorrido um curto corredor, abre-se uma porta e escuta-se. “Bom dia, temos uma visita”, anuncia.
Hélia do Carmo dirige-se à mesa redonda. Pede aos presentes para se apresentarem. Margarida. Catarina. Miguel Horácio. João. Cláudio. Tatiana. E a Maria João. Esta última, “tem Síndrome de Rett”. Os outros, não.
Maria João é centro das atenções. Com ela, a terapeuta estabelece um período de perguntas e respostas rápidas. “Maria João, o que gostas mais de fazer na ANPAR?”, questiona Hélia Carmo. “Ouvir música”, responde. “E onde vais com a terapeuta Carolina?” “Aos cavalos e à piscina”, comunica Maria João.
Horácio, intromete-se, por instantes, na conversa. Foi-lhe dado palco. Retorno à protagonista e à inquirição. “(Maria João) E a atividade que mais gostas?”, pergunta a terapeuta. “De ir à praia com a Tati e o pai, ver os barquinhos”. “Na casa da avó Bia o que gostas de fazer?”. “É só dormir, dormir”, sorriu Maria João, a tal surpresa previamente anunciada sobre os sintomas do Síndrome de Rett.
Despedimo-nos e deixamos as moradoras no Centro de Competências e Reabilitação prosseguirem numa atividade centrada à volta de uma mesa.
Hélia Carmo vagueia sobre o dia e vida das inquilinas com Síndrome de Rett. “A utilização das mãos está, muitas vezes, muito comprometida. Querem chegar, pensam, conseguem programar ao ritmo de cada uma aquilo que querem fazer, mas, depois, o movimento não é executado, não sai como querem”.
Apesar das dificuldades, “é muito característico nas meninas com Síndrome de Rett, o olhar ser um ponto muito forte. Falam com os olhos. Sorrirem para nós”, reforça. “Dão-nos imensos sinais”, remata Hélia Carmo, terapeuta ocupacional.
Fonte: Sapo por indicação de Livresco
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