domingo, 11 de abril de 2010

Descoberto gene associado à surdez infantil hereditária



Uma nova falha genética, que pode ser responsável por casos de surdez hereditária, foi descoberta por investigadores holandeses.
Segundo o estudo publicado no American Journal of Human Genetics, esta descoberta poderá permitir aos pais, com aquela condição hereditária, prever com maior exactidão a probabilidade de a transmitirem aos filhos.
De acordo com os autores, a longo prazo poderá também contribuir para o desenvolvimento de novos tratamentos.
Uma em cada 750 crianças nasce com perda auditiva grave ou surdez profunda. O gene em questão, designado por PTPRQ, parece desempenhar um papel importante no desenvolvimento das células capilares do ouvido interno durante a gestação.
A falha genética agora identificada impede a formação adequada ou em número suficiente destas células, o que conduz a surdez profunda ou a capacidade auditiva extremamente reduzida.

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