Stephen Shore, um professor autista de educação especial na Universidade de Adelphi, disse: “Se conheceste uma pessoa com autismo, conheceste uma pessoa com autismo”. Esta citação é popular na comunidade autista e entre os investigadores porque reflete algo com que se debatem constantemente: a diversidade verdadeiramente incrível de experiências que se enquadram no diagnóstico de perturbação do espetro do autismo (PEA).
"A beleza do espetro do autismo é: fala desta heterogeneidade. E o lado negativo [é que] encobre as diferenças", diz Fred Volkmar, psiquiatra e professor emérito da Universidade de Yale. Atualmente, os indivíduos são colocados no espetro com base no nível de gravidade, do nível 1 ao nível 3, de dois critérios diferentes: dificuldades de comunicação social e comportamentos restritos e repetitivos. Estes agrupamentos grosseiros, no entanto, não têm em conta muitas das nuances. É por isso que os investigadores passaram décadas a tentar utilizar a genética e as características comportamentais para dividir o espetro em subtipos significativos. A esperança é que esses subtipos possam ajudar a orientar os cuidados prestados às pessoas autistas e às suas famílias e revelar as causas das diferentes apresentações do autismo.
Agora, num estudo publicado (...) na revista Nature Genetics, os investigadores colmataram uma lacuna importante, ligando diferentes grupos de caraterísticas comportamentais e de desenvolvimento a diferenças genéticas subjacentes. Ao analisar os dados de um grupo de 5.392 crianças autistas, identificaram quatro subtipos distintos de autismo, cada um com diferentes tipos de desafios, que estão ligados a tipos específicos de variações genéticas.
“Para as famílias que lidam com o autismo, compreender o subtipo específico do seu filho pode proporcionar uma maior clareza e abrir a porta a cuidados, apoio e ligações mais personalizados”, afirma Natalie Sauerwald, coautora principal do estudo, que estuda genómica no Flatiron Institute, em Nova Iorque. Mas ainda não é claro se estes quatro subtipos, que foram identificados com estatísticas num grupo não representativo e maioritariamente branco de crianças autistas, serão úteis para ajudar a diagnosticar e tratar pessoas autistas em contextos clínicos reais.
Quando a sequenciação genética do genoma humano começou a sério nos anos 90, os investigadores do autismo esperavam identificar a causa genética - ou, mais provavelmente, as causas - da doença. “Há vinte anos, os geneticistas diziam: ‘Nem sequer vamos precisar de autismo [como diagnóstico]; vamos apenas ter perturbações geneticamente definidas’”, afirma Catherine Lord, psicóloga especializada em autismo na Universidade da Califórnia, em Los Angeles.
Isso não se verificou. “A genética do autismo é muito complexa”, afirma a coautora do novo estudo, Aviya Litman, estudante de pós-graduação em genómica na Universidade de Princeton. Apesar de o autismo ser entre 60 a 80 por cento hereditário, é difícil identificar uma causa genética específica para qualquer indivíduo - a causa só é clara para cerca de 20 por cento das pessoas autistas testadas, explica Litman. Atualmente, os investigadores identificaram centenas de genes associados ao autismo, o que significa que se um indivíduo tiver determinados genes, tem uma probabilidade muito maior de ser diagnosticado como autista. Mas mesmo com este conhecimento, os cientistas ainda não conseguiram relacionar de forma fiável a forma como estes genes se traduzem em traços autistas específicos e trajetórias de desenvolvimento.
Traduzido com a versão gratuita do tradutor - DeepL.com
Fonte: Scientific American por indicação de Livresco
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