Maria Neves Pereira, cientista de origem açoriana, descobriu em conjunto com outros cientistas da Universidade de Aberdeen, um gene que parece ser de grande importância para a aprendizagem e memória, podendo mesmo constituir-se com uma das chaves para a compreensão do autismo. De acordo com a equipa de cientistas, na qual Maria Neves Pereira se insere, a descoberta poderá ser crucial, no desenvolvimento de terapêuticas para o autismo, uma doença neurológica, que afecta a forma como o autista se relaciona com os outros e com o mundo.
A descoberta foi feita com recurso às mais avançadas tecnologias de mapeamento genético, que foram aplicadas a um rapaz, autista profundo. Os investigadores descobriram que a criança sofria de anomalias no gene EIF4E. Ao analisar o mesmo gene em 120 famílias com casos diagnosticados de autismo, foi descoberto que mais quatro crianças sofriam de problemas nesse mesmo gene. Os cientistas adiantam ainda que a disfunção do gene bloqueia a síntese de proteínas, pelas células cerebrais, o que leva a uma maior incidência de pensamentos repetitivos, situação verificada no autismo.
Maria Neves Pereira, pós-doutorada em medicina genética e envolvida neste projecto há cerca de cinco anos, confessou estar “encantada por esta descoberta. A nossa equipa espera que o seu trabalho leve ao desenvolvimento de novos tratamentos para esta doença perturbadora”.O coordenador do estudo, Zosia Miedzybrodzka, realça que a descoberta apenas foi possível com “o empenho dos investigadores e devido à generosa contribuição das famílias afectadas”.O estudo já se encontra publicado no Journal of Medical Genetics (Jornal de Medicina Genética).
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